第三节人类遗传病什么是人类遗传病？问题讨论问题讨论先天性疾病=人类的遗传病家族性疾病=人类遗传病下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发C由于遗传物质改变而引起的人类疾病。？≠≠如：传染病人类遗传病多基因遗传病包括位于包括包括包括举例举例举例举例举例举例常染色体伴X染色体多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病伴Y染色体显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病结构异常数目异常猫叫综合征21三体综合征染色体异常遗传病单基因遗传病白化病阅读课本P90-91，完成上面的概念图一对等位基因控制多对等位基因控制单基因遗传病---常染色体显性遗传病多指并指并指软骨发育不全单基因遗传病---常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症先天性聋哑苯丙酮尿症囊性纤维病镰刀型细胞贫血症原因：基因P异常，酶的合成受阻苯丙氨酸酪氨酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。苯丙酮酸酶基因P苯丙酮尿症苯丙酮尿症多基因遗传病多基因遗传病指由多对等位基因控制的人类遗传病。唇裂唇裂如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等AB多基因遗传病多基因遗传病特点：特点：表现出家族聚集现象；发病率较高且比较容易受环境影响.基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④↓↓↓↓A――→B――→C――→D――→E若E物质不能合成，则发病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.携带遗传病基因的个体一定患遗传病2.不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病判断题××染色体异常遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然流产中，约50%是染色体异常引起。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国人口中患21三体综合症的人在100万以上，以每年2万递增。遗传病的监测和预防和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？遗传咨询禁止近亲结婚适龄生育产前诊断（一）（一）遗传咨询④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（二）产前诊断B超检查:羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断:手段:个体水平染色体（细胞水平）基因（分子水平）单基因、多基因（分子水平）预防遗传病最简单有效的方法是什么？摩尔根表姐玛丽女儿女儿儿子夭折夭折智残达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。禁止近亲结婚禁止近亲结婚如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？调查人群中的遗传病提示：调查对象为“人群中抽样调查”or“患者家族中调查”确定调查病例：调查内容:调查对象:注意事项:结果及分析:遗传发病率广大人群(随机抽样)考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数÷被调查人数×100%单基因遗传病中发病率较高的病遗传方式患者家系正常情况与患病情况绘制家族系谱图，分析基因的显隐性及所在的染色体类型简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个人类基因组计划与人体健康你认为人类基因组计划对人类生存和发展有利还是有害？人类基因组计划与人体健康某生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。从表中能得到什么信息？1、甲病为遗传病。乙病为遗传病。2、甲病的发病率为：；...
