知识研读(对应学生用书P94)第３讲人类遗传病1．人类遗传病的类型。2．人类遗传病的监测和预防。3．人类基因组计划及意义。课程标准知识梳理知识一人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病含义受①____________控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传举例并指多指软骨发育不全②________________③_______、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症④________、⑤______、进行性肌营一对等位基因抗维生素D佝偻病白化病红绿色盲血友病2.多基因遗传病(1)含义：受⑥________________控制的人类遗传病。(2)特点：在⑦____中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些⑧______________和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)含义：由⑨__________引起的遗传病。(2)分类①⑩__________异常引起的疾病，如猫叫综合征。②⑪__________异常引起的疾病，如21三体综合征。两对以上等位基因群体先天性发育异常染色体异常染色体结构染色体数目[思考感悟]老年人头发变白与白化病病人的白发机理机同吗？提示：不相同，老人头发变白是酪氨酸酶活性降低，合成黑色素量减少，而白化病人的白发是由于机体没有控制合成酪氨酸酶的正常基因。知识二遗传病的监测和预防1．手段：主要包括①________和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防②__________________。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析③________________(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如④________、进行⑤________等。遗传咨询遗传病的产生和发展遗传病的传递方式。终止妊娠产前诊断4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如⑥________、⑦________、孕妇血细胞检查以及⑧________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查基因诊断知识三人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的①____________，解读其中包含的②________。2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。全部DNA序列遗传信息(即时巩固解析为教师用书独有)考点一遗传病的特点与优生一、遗传病分类及其特点考点整合分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性1.无性别差异2.含致病基因即患病隐性1.无性别差异2.隐性纯合发病伴X染色体显性1.与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多2.无交叉遗传现象隐性1.与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多2.有交叉遗传现象伴Y染色体遗传病具有“男性代代传”的特点多基因遗传病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产二、主要优生措施1．提倡适龄生育。2．严禁近亲结婚。3．婚前进行体检和遗传咨询。4．进行必要的产前诊断。【案例1】(2009·江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，不携带致病基因而患遗传病。【答案】D【即时巩固1】下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺...
