知识研读(对应学生用书P94)第3讲人类遗传病1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和预防
3.人类基因组计划及意义
课程标准知识梳理知识一人类常见遗传病的类型1
单基因遗传病含义受①____________控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传举例并指多指软骨发育不全②________________③_______、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症④________、⑤______、进行性肌营一对等位基因抗维生素D佝偻病白化病红绿色盲血友病2
多基因遗传病(1)含义:受⑥________________控制的人类遗传病
(2)特点:在⑦____中发病率比较高,容易受环境影响
(3)类型:主要包括一些⑧______________和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等
3.染色体异常遗传病(1)含义:由⑨__________引起的遗传病
(2)分类①⑩__________异常引起的疾病,如猫叫综合征
②⑪__________异常引起的疾病,如21三体综合征
两对以上等位基因群体先天性发育异常染色体异常染色体结构染色体数目[思考感悟]老年人头发变白与白化病病人的白发机理机同吗
提示:不相同,老人头发变白是酪氨酸酶活性降低,合成黑色素量减少,而白化病人的白发是由于机体没有控制合成酪氨酸酶的正常基因
知识二遗传病的监测和预防1.手段:主要包括①________和产前诊断
2.意义:在一定程度上有效地预防②__________________
3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
(2)分析③________________(3)推算出后代的再发风险率
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如④________、进行⑤________等