遗传物质特点稳定性多样性连续性指导性不遗传变异:遗传物质没改变,仅由环境因素引起基因突变基因重组染色体变异可遗传变异变异血红蛋白结构模式图镰刀型细胞贫血症正常:…缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸…异常:…缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸…DNARNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常突变镰刀型细胞贫血症GAACTTGAACTTGAAGATCATGUAGUA[例1]:正常血红蛋白α链由141个氨基酸组成,Wagne发现一位动脉血的氧饱和度下降、供氧不足患者,其血红蛋白α链由146个氨基酸组成,试分析原因
ACCUCCAAAUACCGUUAAACCUCAAAUACCGUUAAGCUGGAGCCUCGGUAG苏丝赖酪精终止苏丝天冬苏缬赖亮谷脯精终止例1:异常血红蛋白(HbW)的形成正常血红蛋白:异常血红蛋白:2
类型:替换、增添、缺失一、基因突变1
概念:由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变
自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因1:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因2:精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因3:精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸—丙氨酸正常基因:精氨酸-苯丙氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸突变基因1:精氨酸-苯丙氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸突变基因2:精氨酸-亮氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸突变基因3:精氨酸-苯丙氨酸-苏氨酸-酪氨酸-丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基替换,突变基因2和3为一个碱