人类遗传病课件)VIP专享VIP免费

可爱的宝宝们注定是悲剧实例1:达尔文和表妹表妹爱玛生育66子子44女女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧科学家的悲剧这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。第三节人类遗传病探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型常显并指多指软骨发育不全：（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗VD佝偻病（X显）外耳道多毛症（Y）苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈aa基因型二、多基因遗传病由多对等位基因控制无脑儿、唇裂(兔唇)原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高，易受环境影响唇裂二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂无脑儿无脑儿3.染色体异常遗传病（100多种）2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征((又叫先天愚型又叫先天愚型))“天才”音乐指挥家舟舟2.分类：1.概念：由于染色体异常引起的疾病3.特点：4.实例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）超雄综合症（XYY）唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。3．染色体异常遗传病常染色体:性染色体:猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良(XO)21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？[练习2]：苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图发病率比较图二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：11、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%22、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调...