医学遗传学复习重点必考VIP免费

学习必备欢迎下载临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族： 指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因： 具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变： 因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变： 是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换 以后 , 变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个 碱基 的改变使代表某种氨基酸 的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，从而使肽链合成提前终止，肽链缩短， 成为没有活性的多肽链片段。移码突变 : 在 DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码 全部发生改变，这种基因突变成为移码突变。学习必备欢迎下载动态突变：组成 DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。2、DNA修复系统的种类。光修复，切除修复，复制后修复。3、染色体和染色质的相同点( 化学组成 ) 、不同点 ( 不同存在形式 ) 。相同点 ( 化学组成 ) ：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。不同点 ( 不同存在形式 ) ：同一物质不同时期的不同存在形式。4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白， RNA；不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。学习必备欢迎下载④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。5、异染色质的分类。结构异染色质 （组成性异染色质）和兼性异染色质 （功能性异染色质）6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方式。 即在杂合子Aa 中，显性遗传基因A 的作用完全表现出，而隐性基因a 的作用被完全掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。（短指症 ，家族性多发性结肠癌）常染色...