1 r'd 上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参考答案专业：护理学层次： 专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间： 2014 年 1 月第一章遗传学与医学一、单选题 (每题 1 分) 1. C 2. D 3. E 二、填充题（每格1 分）1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病2. 先天、家族、遗传3. 遗传结构、周围环境第五章人类染色体和染色体病一、单选题 (每题 1 分) 1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E 二、名词解释 (每题 2 分) 1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA 链相连，或者有不着色的染色质相连接。4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。如47,XX,+21。5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如45,XY,-21 。其染色体数目为 2n-X。6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体2 的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。 如46,XY,-18,+21。7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX 。8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位， 或是由同源染色体的不等交换， 结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。11. 臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；发生在两臂之间， 倒位的部分包括着丝粒， 染色体形态有可能发生改变。12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后， 两断点之间的片段旋转 180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排； 倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂...
