1 上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章 遗传学与医学一、单选题 ( 每题 1 分， ) 解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1 分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。第四章人类染色体和染色体病一、单选题 ( 每题 1 分) 1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p- 综合征 E.4P - 综合征2. 一对夫妇婚后多年不育 , 经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY, 这对夫妻不育可能是由于其妻患有A. 脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C. 睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是3．有一个 20岁女青年， 因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高 1.45米, 乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫2 似蚕豆大小 . 你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）B. 超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4. 易位型先天愚型（ Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14p21p) 5. 一个 1岁男孩因高热肺炎前来门诊, 经检查又发现此男孩有特殊的脸容, 其鼻梁比较低 , 二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征 (Patau 综合征 ) B.18三体综合征 (Edwards综合征 ) C.21三体综合征 (Down综合征 ) D.4p- 综合征 (Wolf 综合征 ...
