第一章 人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因 是遗传信息的结构和功能单位。2、基因组 是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按 DNA 序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族 是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。4、假基因 是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA 序列。第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA 的基因编码序列 。（2）是表达这些结构基因所需要的 启动子、增强子等调控区序列。2、割裂基因 ：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成 割裂基因。3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。4、外显子 大多为结构内的编码序列，内含子 则是非编码序列。5、每个内含子5 端的两个核苷酸都是GT，3 端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG 法则 。6、外显子的数目等于内含子数目加1。7、启动子 分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对 ，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（具有 TATA盒特征结构）、3 类启动子（包括 A、B、C 盒）。第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组 DNA 多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入缺失多态性、拷贝数多态性。第二章、基因突变突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。第一节、基因突变的类型一、碱基置换：是指DNA 分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。4、终止密码子突变： DNA 分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。二、移码突变：是指 DNA 多核苷酸链中插入或缺失一...
