1 目前大多数研究认为支气管哮喘是一种遗传性疾病,具有明确的遗传倾向,茗妻些研究中,曾一度对哮喘患者的家族遗传史的研究居多,这些研究提示了支气管哮喘的发病与家族的遗传有着密切关系,但并没有提供有关支气管哮喘遗传学所需要的确凿证据。有关支气管哮喘的遗传方式至今仍有较大分歧,早期研究曾流行支气管哮喘是单基因遗传(monogenic in-heritance) 的 学 说 , 但 近 年 来 大 多 数 学 者 认 为 支 气 管 哮 喘 以 多 基 因 遗 传 ( polygenic inheritance) 方式遗传的,而且是非常复杂的多基因遗传,但大多数学者认为哮喘病的遗传方式与哮喘病的类型有密切关系。随着医学免疫学和细胞、分子生物学的发展,近20 年来大多数研究则集中在支气管哮喘的免疫遗传学和哮喘遗传基因等方面的研究方面,这些研究旨在努力寻找和发现支气管哮喘与遗传学关系中的更为详细的资料,希望从免疫遗传学和分子遗传学的角度来揭示支气管哮喘的遗传学特征,从而为人类从遗传学角度来预防和控制支气管哮喘提供新的途径。第一节哮喘家族史与遗传学的关系大量研究证实支气管哮喘具有明显的家族性遗传倾向,在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中,患有包括支气管哮喘在内的特应性疾病的患病机率增高,其发病机率:一级亲属>二级亲属 >三级亲属。如哮喘病人的亲属中,婴幼儿湿疹、异位性皮炎、荨麻疹等过敏性皮肤病和过敏性鼻炎、过敏性咽炎、支气管哮喘等过敏性呼吸道疾病的发病率高于正常人群。早在本世纪初就有人对此作过详尽的调查,证实在 504 例罹患支气管哮喘等特应性疾病的患者中, 48.4%的病人有特应性疾病病史,而正常人群则仅有14.5%有特应性疾病的家族史。近年来进一步的研究以更为精确的数据表明,在父母有特应性疾病病史的子女中,罹患特应性疾病的机率大大增加, 在父母双方均无特应性疾病时,其子女患特应性疾病的机率为o%~20%;父母任何一方有特应性疾病时,其子女的罹患特应性疾病的机率可升至30%~50%;父母双方均有特应性疾病时,患病的机率可高达60%~100%。某些研究表明母系对特应性疾病的遗传机率的影响比父系更大,在母系一方有特应性疾病时,其48%的子女可以遗传有特应性疾病, 37%可患有支气管哮喘;在父系一方有特应性疾病的子女中,33%患有特应性疾病, 25%罹患支气管哮喘。最近澳大利亚学者Duffy 等(1991)通过对双胞胎的研究证实r 单卵双胞胎比双卵双胞胎更容易同时罹患支气管哮喘,这项研...