一一 .. 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型二二 .. 优生的概念和措施优生的概念和措施 一一 .. 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型一一 .. 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型(( 由由遗传物质遗传物质改变引起的人类疾病改变引起的人类疾病 ))1.1. 单基因遗传病单基因遗传病2.2. 多基因遗传病多基因遗传病3.3. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1. 单基因遗传病单基因遗传病(( 由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，约控制的遗传病，约有有 65006500 种种 ))显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素 DD 佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因 A 导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患者最终可以达到 1.0 ～ 1.1 米的成人高度。 常染色体显性遗传病 并指 ( 趾 )常染色体显性遗传病 抗维生素 D 佝偻病x 染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病白化病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于 4-5 岁发病， 20 岁以前死亡。X 染色体隐性遗传病 2.2. 多基因遗传病多基因遗传病(( 由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 ))常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病(( 发病率高发病率高 )) 唇裂多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病 3.3. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病(( 染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病 ) ) 2121 三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病 21 三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病 猫叫综合征染色体异常遗传病染...
