可爱的宝宝们 注定是悲剧 实例 1: 达尔文和表妹表妹爱玛生育 66子子 44 女女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧科学家的悲剧 这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 第三节 人类遗传病探究一：问题 1 ：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？问题 2 ：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病1. 单基因遗传病（ 6500 多种）常染色体显性隐性性染色体X 染色体Y 染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素 DD 佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 常显并指多指 软骨发育不全：（常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为 X 型（或 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗 VD 佝偻病 （ X 显） 外耳道多毛症 （ Y ） 苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生 3~4 个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮 酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少 A 基因呈 aa 基因型 二、多基因遗传病由多对等位基因控制无脑儿、唇裂 ( 兔唇 ) 原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高，易受环境影响唇裂 二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂无脑儿无脑儿 3. 染色体异常遗传病（ 100 多种）2121 三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等2121 三体综合征三体综合征 (( 又叫先天愚型又叫先天愚型 ))“ 天才”音乐指挥家舟舟 2. 分类：1. 概念：由于染色体异常引起的疾病3. 特点：4. 实例：特纳氏综合征 ( 性腺发育不良， 45,XO...
