地中海贫血防治核心信息及知识要点一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。（一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。（二）地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。（三）地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。二、地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。（一）根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成 a 地贫和 B地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型 a 地贫、轻型 a 地贫和轻型 B 地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。（二）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。（三）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。（四）重型地贫包括重型 a 地贫和重型 B 地贫，重型 a 地贫又称巴氏水肿胎（即 HbBart 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型 B地贫通常在出生后 3 至 6 个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。三、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。（一）地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。（二）夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为 a 地贫、另一方为B 地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。四、地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫...
