医 学 遗 传学 2 1. 最 早 发 现 与 mtRNA 突 变 有 关 的 疾 病 是 [单 选 题 ] * 遗 传 代 谢 病 Leber 遗 传 性 视 神 经 病 (正 确 答 案 ) 白 化 病 分 子 病 苯 丙 酮 尿 症 2. 最 易 受 阈 值 效 应 的 影 响 而 受 累 的 组 织 是 [单 选 题 ] * 心 脏 肝 脏 骨 骼 肌 肾 脏 中 枢 神 经 系 统 (正 确 答 案 ) 3. *遗 传 瓶 颈 效 应 指 [单 选 题 ] * 卵 细 胞 形 成 期 mtDNA 数 量 剧 减 (正 确 答 案 ) 卵 细 胞 形 成 期 nDNA 数 量 剧 减 受 精 过 程 中 nDNA 数 量 剧 减 受 精 过 程 中 mtDNA 数 量 剧 减 卵 细 胞 形 成 期 突 变 mtDNA 数 量 剧 减 4. 下 面 关 于 线 粒 体 遗 传 系 统 的 正 确 描 述 是 * 可 编 码 线 粒 体 中 全 部 的 tRNA、rRNA(正 确 答 案 ) 能 够 独 立 复 制 、转 录 、不 受 nDNA 的 制 约 在 细 胞 中 有 多 个 拷 贝 (正 确 答 案 ) 进 化 率 高 ， 多 态 现 象 普 遍 (正 确 答 案 ) 所 含 信 息 量 小 (正 确 答 案 ) 5. “阈 值 效 应 ” 中 的 阈 值 * 指 细 胞 内 突 变 型 和 野 生 型 mtDNA 的 相 对 比 例 易 受 突 变 类 型 的 影 响 (正 确 答 案 ) 个 体 差 异 不大 有 差 异 组 织 性 (正 确 答 案 ) 与 细 胞 老 化 程 度 无 关 6. mtDNA高 突 变 率 的 原 因 是 * 缺 乏 有 效 修 复 能 力 (正 确 答 案 ) 基 因 排 列 紧 凑 (正 确 答 案 ) 易 发 生 断 裂 缺 乏 组 蛋 白 保 护 (正 确 答 案 ) 复 制 频 率 过 低 7. mtDNA指 线 粒 体 DNA [判 断 题 ] * 对 (正 确 答 案 ) 错 8. mtDNA的 表 达 与 核 DNA 无 关 [判 断 题 ] * 对 错 (正 确 答 案 ) 9. 线 粒 体 遗 传 具 有 的 特 征 为 母 系 遗 传 [判 断 题 ] * 对 (正 确 答 案 ) 错 10. 受 精 卵 中 的 线 粒 体 几 乎 全 部 来 自 卵 子 [判 断 题 ] * 对 (正 确 答 案 ) 错 11. 线 粒 体 疾 病 的 ...
