医 学 遗 传学 期 末 考 试 一 、单 项 选 择 （ 每 题 1 分 ， 30 分 ） 1． 某 人 的 口 腔 上 皮 细 胞 中 可 观 察 到 两 个 X 染 色 质 且 Y 染 色 质 阳 性 ， 其 性 染 色 体 组成 是 :（ ） [单 选 题 ] * A． XXX B． XXYY C． XXY D． XXXY(正 确 答 案 ) E． XXXXY 2． 关 于 先 天 愚 型 患 者 的 体 征 ， 下 列 哪 项 是 不 正 确 的 ?（ ） [单 选 题 ] * A． 特 殊 痴 呆 面 容 B． 生 长 发 育 迟 缓 C． 特 异 性 皮 肤 纹 理 异 常 、小 指 弯 曲 D． 皮 肤 略 厚 ,似 黏 液 水 肿 (正 确 答 案 ) E． 智 力 发 育 障 碍 3． 下 列 哪 个 核 型 不 是 先 天 愚 型 患 者 的 核 型 ?（ ） [单 选 题 ] * A、45， XX， － 14， － 21， ＋ t（ 14q21q） (正 确 答 案 ) B、47， XY， ＋ 21 C、46， － 14， ＋ t（ 14q21q） D、46， XY/47， XY， ＋ 21 E． 46， XY， —G， +t（ GqGq） 4． 下 列 哪 个 核 型 不 是 Turner 综 合 症 的 核 型 ?（ ） [单 选 题 ] * A． 46,X,del（ Xp） B． 46， X， del（ Xp） C． 45， XC． 46， XY/47， XY， +21D． 46， D． 45， X/46， XX/47， XXX E． 45， XX， —21(正 确 答 案 ) 5． 白 化 病 是 由 于 细 胞 中 缺 乏 下 列 哪 一种 酶 ?（ ） [单 选 题 ] * A． 色 氨 酸 羟 化 酶 B． 酪 氨 酸 羟 化 酶 (正 确 答 案 ) C． 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 D． 脯 氨 酸 羟 化 酶 E． 酪 氨 酸 转 位 酶 6． 一个 并 指 AD 的 人 与 一表 型 正 常 的 人 结 婚 ， 生 出 了 一个 手 指 正 常 的 白 化 病AR患 儿 ， 他 （ ） [单 选 题 ] * A． 1/2 B． 1/4 C． 3/4 D． 1/8 E． 3/8(正 确 答 案 ) 7． 先 天 性 聋 哑 为 一种 AR 病 ， 当 父 母 全 为 先 天 性 聋 哑 时 ， 其 孩 子 并 不 聋 哑 ， 其 可能 的 原 因 是 :（ ） [单 选 题 ] * A． 遗 传 异 质 性 (正 确 答 案 ) B． 外 显 不 全 C． ...
