完整版医学遗传学习题附答案生化遗传学VIP免费

1 第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（ molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。（一）选择题（ A 型选择题）1．α 珠蛋白位于号染色体上。A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β 珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。A．α B．ψ α C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子组成为。A．α2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。A．ζ2 A γ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的 β 珠蛋白基因突变类型是。2 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变D. 终止密码突变 E. 融合突变10．Hb Bart ’s 胎儿水肿征的基因型为。A．α α / α α B．–– / α – C．–– / α α 或– α / – αD．– α / α α E．–– / ––11．Hb Bart ’s 胎儿水肿征为缺失 ________个α 珠蛋白基因。A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。A．–– / – α B．–– / –– C．–– / α α 或– α / – αD．– α / α α E．α α / α α13．HbH病为________个α 珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型 α 地中海贫血的基因型是。A．–– / –– B．–– / – α C．–– / α α 或– α / – αD．– α / α α E．α α / α α15．静止型 α 地中海贫血的基因型是。A．–– / –– B．–– / α – C．–– / α α 或– α / – αD．– α / α α E．α α / α α16．Hb Wagne 的形成是由于 α 珠蛋白基因发生 ________所致A．单个碱基替...