医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。3、转录：是以DNA为模板，在 RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。10、联会：在减数分裂前期I 偶线期， 同源染色体互相靠拢，在各相同 的位点上准确地配对，这个现象称为联会。11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质 ( 酶) 的合成，进而决定生物的遗传性状。16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。17、基因治疗：是指运用DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。19、交叉遗传： X 连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。22、假二倍体：...
