肌张力障碍Dystonia主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张力\动作&姿势异常概念分类:按病因分:特发性\继发性按肌张力障碍部位分:全身性\局限性\节段性&偏身性肌张力障碍(dystonia)环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体过劳有关常染色体显性(30%~40%外显率),缺损基因DYT1定位于9q32-34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA)常染色体隐性X连锁隐性遗传散发性病例◙特发性扭转性肌张力障碍(idiopathictorsiondystonia)病因&发病机制药物诱发左旋多巴酚噻嗪类丁酰苯类胃复安病因&发病机制◙继发性扭转性肌张力障碍(secondarytorsiondystonia)纹状体\丘脑\蓝斑\脑干网状结构病变所致肝豆状核变性核黄疸神经节苷脂沉积症苍白球黑质红核色素变性进行性核上性麻痹特发性基底节钙化甲状旁腺功能低下脑血管病变中毒\脑外伤\脑炎继发性扭转痉挛:随原发病而异痉挛性斜颈\Meige综合征\书写痉挛\职业性痉挛的病变部位&病理特征不尽相同病理特发性扭转痉挛:无特异性病理改变壳核\丘脑\尾状核小神经元变性基底节脂质&脂色素增多局限性肌张力障碍:无特异性病理改变◙是全身性扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)特征:分布于四肢\躯干,甚至全身剧烈的不随意扭转动作&姿势异常特发性扭转性肌张力障碍继发性扭转性肌张力障碍特发性扭转性肌张力障碍儿童期起病,严重功能障碍有家族史,出生发育史正常不自主扭转动作或姿势异常,自两侧或单侧下肢开始临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻自上肢或躯干开始异常运动&姿势手臂过度旋前,伴屈腕&手指伸展,腿伸直伴足跖屈内翻,躯干过屈\过伸,躯干为轴扭转最具特征扮鬼脸\痉挛性斜颈\睑痉挛\口-下颌肌张力障碍等缺乏其他神经系统体征继发性扭转性肌张力障碍临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍痉挛性斜颈睑痉挛口-下颌肌张力障碍痉挛性发音困难(声带)书写痉挛(一侧上肢)胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩使颈部向一侧扭转30~40岁起病,女性较多早期发作性,最终持续性(1)痉挛性斜颈(spasmodictorticollis)☻试用特发性扭转性肌张力障碍的治疗药物☻选择切断脊髓副神经及上位颈神经根☻肉毒毒素局部注射--最有效疗法临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍(2)Meige综合征◙睑痉挛(blepharospasm)•不自主双睑闭合,数秒~数分,少数单眼起病渐波及双眼•紧张\注视加重,讲话\咀嚼减轻,睡眠消失◙口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia)•不自主张口闭口\噘嘴\缩拢口唇\伸舌扭舌等•讲话\咀嚼可触发痉挛,触摸下颌&压迫颏部可减轻临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍◙单一为Meige综合征不完全型,二者合并为完全型(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍睑痉挛-口下颌肌张力障碍书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,手臂僵硬,手腕屈曲,肘向外弓形抬起,手掌面向侧面,包括弹钢琴\打字\用螺丝刀&餐刀等职业痉挛(3)书写痉挛(writercramp)临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍(4)手足徐动症(athetosis)也称指痉症,肢体远端缓慢弯曲的蠕动样不自主运动临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍特征性不自主运动,异常姿势无其他神经系统体征常规实验检查正常排除其他原因所致发病前正常出生发育史遗传学检测可发现DYT1基因缺损诊断&鉴别诊断1.诊断--特发性扭转性肌张力障碍◙面肌痉挛(facialspasm):◙与Meige综合征鉴别一侧眼睑&面肌的短暂抽动不伴口-下颌不自主运动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断先天性斜颈(Klippel-Feil畸形):颈部骨骼肌先天性异常所致症状性斜颈:局部疼痛刺激引起癔病性斜颈:心理因素,暗示有效均须与痉挛性斜颈鉴别前组有明确病因,能检出引起斜颈的异常体征◙僵人综合征(stiff-personsyndrome):与肌张力障碍鉴别患者主动运动明显受限,伴疼痛不...
