肌张力障碍概要VIP专享VIP免费

肌张力障碍Dystonia主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张力\动作&姿势异常概念分类:按病因分:特发性\继发性按肌张力障碍部位分:全身性\局限性\节段性&偏身性肌张力障碍(dystonia)环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体过劳有关常染色体显性(30%~40%外显率),缺损基因DYT1定位于9q32-34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA)常染色体隐性X连锁隐性遗传散发性病例◙特发性扭转性肌张力障碍(idiopathictorsiondystonia)病因&发病机制药物诱发左旋多巴酚噻嗪类丁酰苯类胃复安病因&发病机制◙继发性扭转性肌张力障碍(secondarytorsiondystonia)纹状体\丘脑\蓝斑\脑干网状结构病变所致肝豆状核变性核黄疸神经节苷脂沉积症苍白球黑质红核色素变性进行性核上性麻痹特发性基底节钙化甲状旁腺功能低下脑血管病变中毒\脑外伤\脑炎继发性扭转痉挛:随原发病而异痉挛性斜颈\Meige综合征\书写痉挛\职业性痉挛的病变部位&病理特征不尽相同病理特发性扭转痉挛:无特异性病理改变壳核\丘脑\尾状核小神经元变性基底节脂质&脂色素增多局限性肌张力障碍:无特异性病理改变◙是全身性扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)特征:分布于四肢\躯干,甚至全身剧烈的不随意扭转动作&姿势异常特发性扭转性肌张力障碍继发性扭转性肌张力障碍特发性扭转性肌张力障碍儿童期起病,严重功能障碍有家族史,出生发育史正常不自主扭转动作或姿势异常,自两侧或单侧下肢开始临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻自上肢或躯干开始异常运动&姿势手臂过度旋前,伴屈腕&手指伸展,腿伸直伴足跖屈内翻,躯干过屈\过伸,躯干为轴扭转最具特征扮鬼脸\痉挛性斜颈\睑痉挛\口-下颌肌张力障碍等缺乏其他神经系统体征继发性扭转性肌张力障碍临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍痉挛性斜颈睑痉挛口-下颌肌张力障碍痉挛性发音困难(声带)书写痉挛(一侧上肢)胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩使颈部向一侧扭转30~40岁起病,女性较多早期发作性,最终持续性(1)痉挛性斜颈(spasmodictorticollis)☻试用特发性扭转性肌张力障碍的治疗药物☻选择切断脊髓副神经及上位颈神经根☻肉毒毒素局部注射--最有效疗法临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍(2)Meige综合征◙睑痉挛(blepharospasm)•不自主双睑闭合,数秒~数分,少数单眼起病渐波及双眼•紧张\注视加重,讲话\咀嚼减轻,睡眠消失◙口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia)•不自主张口闭口\噘嘴\缩拢口唇\伸舌扭舌等•讲话\咀嚼可触发痉挛,触摸下颌&压迫颏部可减轻临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍◙单一为Meige综合征不完全型,二者合并为完全型(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍睑痉挛-口下颌肌张力障碍书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,手臂僵硬,手腕屈曲,肘向外弓形抬起,手掌面向侧面,包括弹钢琴\打字\用螺丝刀&餐刀等职业痉挛(3)书写痉挛(writercramp)临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍(4)手足徐动症(athetosis)也称指痉症,肢体远端缓慢弯曲的蠕动样不自主运动临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍特征性不自主运动,异常姿势无其他神经系统体征常规实验检查正常排除其他原因所致发病前正常出生发育史遗传学检测可发现DYT1基因缺损诊断&鉴别诊断1.诊断--特发性扭转性肌张力障碍◙面肌痉挛(facialspasm):◙与Meige综合征鉴别一侧眼睑&面肌的短暂抽动不伴口-下颌不自主运动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断先天性斜颈(Klippel-Feil畸形):颈部骨骼肌先天性异常所致症状性斜颈:局部疼痛刺激引起癔病性斜颈:心理因素,暗示有效均须与痉挛性斜颈鉴别前组有明确病因,能检出引起斜颈的异常体征◙僵人综合征(stiff-personsyndrome):与肌张力障碍鉴别患者主动运动明显受限,伴疼痛不...