1 即基因是集功能、突变、 交换“三位一体”的最小的不可分 割的基本的遗传单位。 2 当染色质处在致密收缩状态时,转录因子无法与染色体包裹的DNA 结合,基因被关闭。这种因染色体不同区段的结构而影响基因表达的现象称为位置效应。分稳定位置效应、花斑位置效应 Recombination assay (重组测验) Complementary assay (互补测验) 3 等位基因:同一座位存在的两个以上不同状态的基因,其总和称之为复等位基因(multiple alleles) 4 全同等位基因:在同一基因座位(locus)中,同一突变位点(site)向不同方向发生突变所形成的等位基因 ( homoallele ) 5 非全同等位基因:在同一基因座位(locus)中,不同 突 变 位 点 ( site) 发 生 突 变 所 形 成 的 等 位 基 因 ( heteroallele )。 6 顺式作用元件(cis action element) 通过核苷酸自身的特异二级结构控制与它紧密连锁的结构基因的表达 一般不编码蛋白质(无基因产物的DNA 功能区) 7 反式作用因子( trans action factor ) 通过扩散自身表达产物(酶,调节蛋白)控制其他基因的表达 可转录,可翻译调节蛋白的DNA 功能区 可通过互补测验体系确定其功能区域 8 假基因 ( pseudo gene 与正常基因结构相似,但丧失正常功能的DNA 序列,即不能翻译出有功能蛋白质的基因片段。 往往存在于真核生物的多基因家族中 。 9 功能基因累积突变型:由于突变阻断了基因表达过程中的一个环节或所有环节而导致了基因失活。包括消除转录起始信号、阻止内含子-外显子连接处的剪接、或使翻译提前终止。 10 RNA 反转录后整合到基因组中 1.1 DNA replication 亲代双链DNA 分子在DNA 聚合酶的作用下,分别以每单链 DNA 分子为模板,聚合与自身碱基可以互补配对的游离的dNTP,合成出两条与亲代DNA 分子完全相同的子代DNA 分子的过程 Single-Strand DNA-Binding Proteins 与单链结合的能力强于与双链的结合 维持解旋酶活性,避免解开的单链DNA 重新缔合形成双链。 1.2 Replicon(复制子)在一个单一的复制原点处起始 DNA 复制事件后,所复制的DNA 长度单位。 1.3 Replisome(复制体) 14 DNA的半保留复制(Semi-Conservative Replication) 分开的每条链都可作为模板合成与之互补的一条新链,遵循沃森-克里克碱基配对原则,新链的核苷酸序列是固定的。这样就形成两个新的但完全一样的双链DNA分子。...