遗传代谢病与串联质谱主讲人：谭正兰贝贝的故事……一、2006年圣诞节湖北宜昌贝贝出生，6斤四两，漂亮活泼二、贝贝的食谱很丰富，6个月后开始稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤三、2007年10月，贝贝突然呕吐，吐了一夜，医生诊断为急性胃炎，吊针，出院四、2007年11月，贝贝再次严重呕吐，喷射状，在当地医院昏迷六天，原因不明五、送至武汉同济医院，检查血液和尿液的代谢物质，诊断为甲基丙二酸血症六、经抢救，贝贝清醒了，但已经产生严重的脑损伤，不会说话不会走路，智力只相当于2个月的婴儿1、贝贝是一名遗传代谢病患者2、贝贝的故事本来可以避免source：CCTV10走进科学栏目遗传代谢病（inheritedmetabolicdiseases,IMD）种类多，总数达千余种新生儿患病率>0
5%临床表现复杂，可累及任何脏器且无特异性诊断治疗不及时，常致残、致死遗传代谢病多属疑难杂症，诊断相对困难早诊断，早治疗，效果较好苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）遗传代谢病分类氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、络氨酸血症……碳水化合物代谢异常：半乳糖血症、先天性乳糖酶缺乏症、遗传学果糖不耐受症……脂肪氧化障碍：原发性肉碱转运障碍、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症……尿素循环障碍：瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症……有机酸代谢异常：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症、丙二酸血症……遗传代谢病临床表现临床症状和体征：缺乏特异性•喂养困难，再发性呕吐•发育落后（智力、语言、运动和体格发育）•不明原因的心肌病，肝脾肿大•肌张力减低或增高•嗜睡、昏迷、抽搐、多动症常规实验室和影像学检查常规实验室检查：缺乏特异
