1背景出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。2006年1月世界卫生组织（WHO）报告指出每33名婴儿中就有1名先天性异常，每年导致320万名儿童罹患与出生缺陷有关的残疾1。2012年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%左右，由于人口基数大，每年新增出生缺陷约90万例2。随着二胎政策的全面放开，年度新生儿数量以及高龄产妇将有所增加，出生缺陷问题应给予重点关注3−5。我国政府于2009-2011年在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农村育龄妇女免费服用了叶酸，使神经管缺陷发生率明显下降。2011年全国神经管缺陷发生率为4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%2。随着诊断技术不断提高，先天性心脏病等除神经管畸形外的出生缺陷的发现率上升，其中围产期监测的先天性心脏病发生由2000年的11.40/万上升到2011年的40.95/万2。我国的出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。22016年由中国医师协会主办在全国14个一、二线城市的7283名备孕女性中开展的一项调研显示，备孕女性对出生缺陷及其影响因素的总体知晓率虽然较高，但多数女性接受相关知识缺乏主动性，其获取出生缺陷预防知识的渠道更偏向于新兴媒体或亲朋好友处，不够系统和全面，在其他数据统计中发现在经济欠发达的城其知识的科学性也有待商榷市或农村，女性对预防出生缺陷相关知识的知晓率更低6−9。为帮助医务人员更好地向备孕及孕期女性普及出生缺陷预防相关知识，开展出生缺陷预防措施，由中国医师协会牵头，在广泛征求国内专家意见和建议的基础上，参考国际指南，结合国内外大量临床数据及中国国情，最终达成《预防多种出生缺陷专家共识》(后称“本共识”)。本共识编写小组制订了文献检索策略，系统检索了近30年多种干预措施与出生缺陷发生率相关的国内外文献，并参照国际和国内的相关指南以及国内的实际情况，加拿大预防性医疗保健工作组分类标准对证据水平和推荐意见进行评级和推荐10。背景3一、预防出生缺陷，一级预防是根本世界卫生组织(WHO)针对出生缺陷提出“三级预防”的干预措施，其中以一级预防为最积极有效、经济安全的方式，也是降低出生缺陷发生的关键环节11。2010年第六十三届世界卫生大会上，WHO针对孕产妇及儿童卫生服务提出了预防和治疗出生缺陷的干预措施12。4一、预防出生缺陷，一级预防是根本孕前保健孕期保健新生儿及儿童保健计划生育•向女性讲解生殖选择概念•减少出生缺陷儿童总数•减少高龄产妇比例，以降低常染色体异常尤其是唐氏综合征发生率•允许已有出生缺陷子女的妇女选择不再生育孕前筛查及咨询•根据初级卫生保健设施中记录的家族病史，发现有可能生育出生缺陷子女者•筛查常见隐性遗传疾病的携带者（如地中海贫血和镰状细胞病）优化孕前和孕期饮食•提倡使用碘强化盐预防碘缺乏症•提倡使用经叶酸强化的主食和含有叶酸的复合维生素补充剂，预防神经管缺陷以及其它畸形•提倡避免饮酒、吸烟和可卡因•确保充足的总体饮食（蛋白质、热量和铁）在孕前和孕期预防和治疗致畸性感染包括：•梅毒•风疹（67个国家尚无全国风疹免疫规划）优化孕前健康和治疗：•胰岛素依赖型糖尿病•癫痫病治疗•华法林治疗产前筛查•Rh因子水平•梅毒•根据家族史对出生缺陷高风险女性进行识别•唐氏综合征：高龄产妇；孕妇血清筛查；早期超声诊断•神经管缺陷：血清筛查•重大畸形：胎儿畸形超声诊断（妊娠18周以上）•常见隐性遗传疾病（例如地中海贫血和镰状细胞病）携带者产前诊断•超声•羊膜腔穿刺术•绒毛膜绒毛活检治疗胎儿•梅毒•通过宫内输血治疗胎儿贫血新生儿检查•由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷新生儿筛查•先天性甲状腺机能低下•苯丙酮尿症•纤维囊肿•根据本国的需要和具体情况筛查其它项目药物治疗如：•因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶和Rh因子不相配引起的新生儿黄疸•治疗镰状细胞病和地中海贫血症等血液病患儿•治疗某些先天性代谢障碍•治疗纤维囊肿患儿手术治疗如矫正以下缺陷：•单纯性先天性心脏病•唇腭裂•畸形足•先天性白内障康复治疗和姑息治疗•酌情应用表1.WHO预防或治疗出生缺陷的干预策略...
