2011 ACCF/AHA 肥厚性心肌病（HCM）诊治指南——诊治肥厚性心肌病的推荐部分 2011 年 11 月 10 日， ACCF/AHA 公布了肥厚性心肌病诊治指南，现将该指南中对诊治肥厚性心肌病的推荐部分译出，与同道交流。该指南对 HCM 相关文献进行了详尽的复习，引用了 367 篇参考文献，对我们了解 HCM 的历史和现状有很大的帮助。由于目前尚缺乏高水平的关于 HCM 的 RCT， 许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。在推荐类型方面，I 类推荐较少；在证据水平方面，A 级证据缺乏，C 级证据占绝大多数。对HCＭ还存在广阔的探索空间。掌握指南提出的推荐意见，显然有助于我们提高对 HCM 的诊治水平。 1 诊治肥厚性心肌病的推荐 1.1 基因检测策略/家族筛查——推荐 I 类推荐 （1）作为 HCM 患者评估的一部分，推荐评估家族遗传和遗传咨询。（证据水平 B） （2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义能与患者进行适当地回顾。（证据水平 B） （3）推荐对 HCM 患者的一级亲属进行筛查（临床的，用或不用基因检测）。（证据水平 B） （4）对 HCM 临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做 HCM 和不能解释的心肌肥厚的其它遗传基因筛查。（证据水平 B） IIa 类推荐 （1）为了便于检出存在发生 HCM 风险的一级家族成员，对可疑患者进行基因筛查是合理的。（证据水平 B） IIb 类推荐 （2）基因筛查对评估 HCM 发生 SCD 风险的有效性是不确定的。（证据水平 B） III 类推荐：无益 （3）当源头患者没有明确的致病性突变时，对其亲属进行基因检测不是指征。（证据水平 B） （4）对 HCM 家族的基因型阴性亲属进行临床筛查不是指征。（证据水平 B） 1.2 基因型阳性/表型阴性患者——推荐 I 类推荐 对没有表达HCM 表型的致病性突变个体，推荐根据患者的年龄和临床状态的变化，定期（儿童和青少年12～18 个月，成人约5 年）做系列心电图（ECG）、经胸超声心动图（TTE）和临床评估。（证据水平B） 1.3 心电图——推荐 I 类推荐 （1）对HCM 患者的初始评估，推荐做ECG。（证据水平C） （2）对HCM 患者的初始评估，推荐做24 小时动态心电图(Holter)监测，以检出室性心动过速（VT）和识别可能需要植入式心脏除颤器（ICD）治疗的患者。（证据水平B） （3）对发生了心悸或头昏眼花症状的HCM 患者，推荐做Holter 监测或...
