1 精神障碍诊疗规范（2020 年版）—阿尔茨海默病 一、概述 阿 尔 茨 海 默 病 （ Alzheimer’s disease， AD） 是 一 种 起 病 隐 袭 、 呈进 行 性 发 展 的 神 经 退 行 性 疾 病 ， 临 床 特 征 主 要 为 认 知 障 碍 、 精 神 行 为 异常 和 社 会 生 活 功 能 减 退 。 一 般 在 65 岁 以 前 发 病 为 早 发 型 ， 65 岁 以 后 发 病为 晚 发 型 ， 有 家 族 发 病 倾 向 被 称 为 家 族 性 阿 尔 茨 海 默 病 ， 无 家 族 发 病 倾向 被 称 为 散 发 性 阿 尔 茨 海 默 病 。 据 世 界 卫 生 组 织 报 告 ， 目 前 全 球 约 有 5000 万 人 患 有 痴 呆 症 ， 其 中 阿 尔 茨 海 默 病 是 最 常 见 的 类 型 。 阿 尔 茨 海 默病 可 能 的 危 险 因 素 包 括 ： 增 龄 、 女 性 、 低 教 育 水 平 、 吸 烟 、 中 年 高 血 压 与肥 胖 、 听 力 损 害 、 脑 外 伤 、 缺 乏 锻 炼 、 社 交 孤独、 糖尿病 及抑郁障 碍 等。 二、病理、病因及发病机制 阿 尔 茨 海 默 病 患 者大脑 的 病 理改变呈 弥漫性 脑 萎缩， 镜下病 理改变以 老年 斑（ senile plaques， SP） 、 神 经 原纤维缠结（ neurofibrillary tangle，NFT） 和 神 经 元减 少为 主 要 特 征 。 SP 中 心是 β淀粉样 蛋 白 （ β-amyloid protein， Aβ） ， NFT 的 主 要 组 分 是 高 度 磷 酸 化 的 微 管 相 关 蛋白 ， 即 tau 蛋 白 。 在 阿 尔 茨 海 默 病 的 发 病 中 ， 遗 传 是 主 要 的 因 素 之 一 。 目 前 确 定与 阿 尔 茨 海 默 病 相 关 的 基 因 有 4 种 ， 分 别 为 淀粉样 前 体 蛋 白 （ amyloid precursor protein， APP） 基 因 、 早 老素 1（ presenilin 1， PSEN1） 基 因 、早 老素 2（ presenilin 2， PSEN2） 基 因 和 载 脂 蛋 白 E （ apolipoprotein E， ApoE） 基 因 。 其 中 ， 前 3 种 基 因 的 突 变或 多 态 性 2 与早发型家族性阿尔茨海默病的关系密切，ApoE 与散发性阿尔茨海默病的关系密切。目前比较公...
