file:///C|/html/代 谢 科 /糖 原 贮 积 病 .html疾 病 名 ： 糖 原 贮 积 病英 文 名 ： glycogen storage disease缩 写 ：别 名 ： glycogenoses； 糖 原 累 积 病 ； 糖 原 性 肝 肾 大ICD号 ： E74.0分 类 ： 代 谢 科概 述 ： 糖 原 贮 积 病 (glycogen storage disease)是 因 肝 、 肌 肉 和 脑 组 织 的 糖 原 代 谢 中 某些 酶 的 缺 乏 ， 使 糖 原 不 能 正 常 分 解 或 合 成 ， 在 组 织 中 沉 积 结 构 和 数 量 异 常 糖 原 的一 组 隐 性 遗 传 性 糖 原 代 谢 紊 乱 疾 病 ， 又 叫 糖 原 病 (glycogen disease)， 糖 原 代 谢 病(glycogenoses)。 此 病 于 1928、 1929年 由 荷 兰 的 几 位 医 生 最 早 发 现 ， 多 数 是 糖 原 分解 酶 缺 乏 ， 糖 原 在 组 织 中 分 解 障 碍 而 沉 积 过 多 ； 极 少 数 则 是 由 于 糖 原 合 成 酶 缺乏 ， 表 现 为 组 织 中 糖 原 贮 存 过 少 。 本 病 累 及 多 器 官 组 织 ， 主 要 为 肝 脏 、 肾 脏 、 心脏 和 肌 肉 ， 大 多 表 现 为 低 血 糖 。 本 病 分 为 肝 -低 血 糖 性 糖 原 贮 积 病 及 肌 -能 量 障 碍性 糖 原 贮 积 病 两 大 类 。流 行 病 学 ： 糖 原 贮 积 病 系 遗 传 性 糖 原 代 谢 紊 乱 ， 其 发 生 率 为 1/2万 。 依 其 酶 缺 陷(多 数 属 分 解 代 谢 上 的 缺 陷 )的 不 同 目 前 可 分 为 12型 。 除 磷 酸 化 酶 激 酶 缺 乏 外 ， 均为 常 染色体隐 性 遗 传 病 。 患者多 于 婴幼儿发 病 死亡。病 因 ： 糖 原 贮 积 病 为 常 染色体隐 性 遗 传 ， 磷 酸 化 酶 激 酶 缺 乏 型 则 是 X-性 连锁遗传 。发 病 机制： 糖 原 贮 积 病 系 遗 传 性 糖 原 代 谢 紊 乱 。 糖 原 在 机体的 合 成 与分 解 是 在 一 系 列的 酶 的 催化 下进行 的 ， 当这些 酶 缺 乏 时，糖 原 难以正 常 分 解 与合 成 ， 累 及 肝 、 肾 、 心 、 肌 肉 甚至全身各器 官 ， 出现 肝 大 、低 血 糖...
