2 0 1 8 年国家罕见病目录一览表 序号 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） Angelman Syndrome 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis 11 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 16 Castleman 病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia 26 Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病 Fabry Disease 28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 29 范可尼贫血 Fanconi Anemia 30 半乳糖血症 Galactosemia 31 戈谢病 Gaucher’s Disease 32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis 33 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome 34 戊二酸血症I 型 Glutaric Acidemia Type I 35 糖原累积病（I 型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 38 遗传性血管性水肿 Hereditar...
