《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA 的组成单位是
2．具有 X Y 的男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个
4．基因表达包括 和 两个过程
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血
7．“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律
8．染色体畸变包括 和 两大类
9．群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为
12．染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个
其上所含的全部基因称为一个
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类
15．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病
16． 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为
18．基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2 基因型的频率
