11第二节遗传平衡定律及应用第二节遗传平衡定律及应用一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律HardyHardy和和WeinbergWeinberg于于19081908年分别应用数学方年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律即遗传平衡定律((又称又称Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律))。。在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。22假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，基因频率A=p基因频率a=qp+q=1按数学原理（p+q）2=1。二项式展开p2+2pq+q2=1亲代配子随机结合产生合子，如下亲代配子随机结合产生合子，如下表：表：33精精子子AA（（pp））aa（（qq））卵卵AA（（pp））AAAA（（pp22））AaAa（（ppqq））子子aa（（qq））AaAa（（pqpq））aaaa（（qq22））由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：pp22+2pq+q+2pq+q22=1=1这里基因型这里基因型AAAA的频率为的频率为pp22，基因型，基因型aaaa的频率为的频率为qq22，，基因型基因型AaAa的频率为的频率为2pq2pq。。AAAA：：AaAa：：aa=paa=p22：：2pq2pq：：qq2244子一代向下一代提供的配子中两种基因子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是频率分别是：：A=pA=p22+1/2+1/2（（2pq2pq））=p=p22+pq=p+pq=p（（p+qp+q））=p=pa=qa=q22+1/2+1/2（（2pq2pq））=q=q22+pq=q+pq=q（（p+qp+q））=q=q由此可见，子代基因由此可见，子代基因AA的频率仍然是的频率仍然是pp，基，基因因aa的频率仍然是的频率仍然是qq，而且将以这种频率在所有，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。世代传递下去，这就是遗传平衡。55二遗传平衡定律的应用二遗传平衡定律的应用例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2aa=20/100=0.2p=A=AA+1/2Aa=0.7p2=0.49q=a=aa+1/2Aa=0.32pq=0.42q2=0.09AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2从中看出该群体是一个不平衡群体.66遗传不平衡群体在随机杂交条件下：基因频率保持不变A=0.7a=0.3精子A（0.7）a（0.3）A（0.7）AA（0.49）Aa（0.21）a（0.3）Aa（0.21）aa（0.09）卵子AA=0.49Aa=0.42aa=0.09AA：Aa：aa=p2：2pq：q2基因型频率即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。77在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率（aa）=q2=1/20000a=q=0.007A=p=1－q=0.993携带者频率(Aa)=2pq=2×0.993×0.007=0.0139这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。88对于一种罕见的AD遗传病致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此：2pqp2+2pq=199☆对于一种罕见的XD遗传病致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1男性患者=致病基因频率=p女性患者=p2+2pq=2p男性患者女性患者女性患病率是男性患病率的2倍=1/21010☆对于一种罕见的AR遗传病致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1：杂合携带者频率=2pq=2q即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。杂合携带者2pq2纯合患者q2q提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。==1111☆对于一种罕见的XR遗传病致病基因频率q很低，男性患者=致病基因频率=q女性患者=致病基因频率的平方=q2男性患者q1女性患者q2q提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。==
