1/8word.地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血(Thalassemia),地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。由 Cooley 和 Lee 于 1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血(简称地贫)，亦称海洋性贫血。该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。Hb 病包括异常 Hb 病(Hb 结构异常)和地中海贫血(Hb 的珠蛋白肽链合成不平衡)Hb 为球形蛋白质，分子量为 64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。人体 Hb 分子就是由 4 个 Hb 单体聚合而成的多聚体。人体发育过程中 Hb 的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第 5 周，g 与£基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体 HbGower1(g2£2)，,在妊娠第 6 周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时 g 表达水平显著降低，a 和 Y 基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白 Gowerl,GowerII，Portland 和 1 种胎儿血红蛋白 HbF(a2Y2),到胚胎发育第 8 周，g 和£链逐渐消失，Y 链合成达到高峰，而且开始有卩链合成，即有 HbA(a2卩丿产生。36 周后卩链合成迅速增加，Y 链合成速率减低，出生后不久卩和 Y 合成大致等量，出生 3 个月由于卩链合成继续增加，HbA 逐渐占绝对优势。而 HbF 逐渐下降到小于 2%。5 链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的 5 链，说明它在胎儿期已经开始合成。发育期Hb肽链组成胚胎期Gower1g2£2GowerIa2£2Portland纽 2胎儿期Fa2y2Aa2卩 2成人Aa2卩 2Aa52"T2（一）、a 地贫2/8word.由于 a 珠旦白基因缺失或突变导致 a 珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。已知珠蛋基因定位于是 16 号染色体短臂（16pl2）,每条染色体上有两个连锁的 a 珠基因，故正常个体有 4 个珠蛋白基因。在我国南方 a 地贫主要分子病理机制是由于 a 珠蛋白基因发生不同程度的缺失（1—4 个）所致，从而导致不同程度的肽链不平衡和临床表现。1、按基因缺失单倍体型 a 地贫可分为：a 地 1—单倍体型 16 号染色体上缺失两个连锁的 a 基因（_/），如—SEA/a 地 2...
