产前筛查与诊断的内容和重要意义江宁妇幼于玲出生缺陷预防效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷三级预防避免致残，减轻“疾病负担”•产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。产前筛查与诊断依法管理•1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技术服务之一。•2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，从2003年5月1日起实施。产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。筛查指征•危害严重•发病率较高，人群分布明确•对于普通人群直接行诊断试验代价过高•筛查阳性有进一步明确诊断方法•筛查方法较简易•筛查费用明显低于治疗费用产前筛查和诊断的内容•产前筛查：•胎儿B超检查（20-24周发现严重体表和内脏结构畸形）•孕妇血清生化检查（二联、三联、四联-神经管畸形、腹壁裂畸形、染色体异常）•其他产前筛查和诊断的内容产前诊断：遗传咨询超声诊断介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、胎儿镜）细胞遗传学分子遗传学产前筛查和诊断的内容血生化筛查（唐氏综合征筛查）产前筛查的发展历程以年龄为指标的筛查中孕期血清学筛查早孕期超声及血清学筛查早中孕期的联合筛查联合了胎儿游离DNA的筛查唐氏综合征的筛查时间•唐氏综合征的筛查时间是孕15-20周。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊。唐氏综合征（21-三体）平均发生率1：800-1000母亲年龄发生风险母亲年龄发生风险211:1667411:82311:909431:49331:602451:30351:375471:18371:224491:11391:136开放性神经管畸形•筛查时机:15—20周•阳性标准:>2.5MOM•筛查阳性的处理原则18-三体•18-三体也可以用三联筛查，怀有18-三体胎儿的母亲血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低）•使用这些切割值可检出60%-80%的18-三体。•18-三体高风险应进行产前诊断。筛查后高危人群的处理原则•首先应核对孕周，再次校对风险率。•如仍为高危：仅代表可能而不是确诊，应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。筛查后高危人群的处理原则•对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查•对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。筛查后高危人群的处理原则•对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。•对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥90%），并将妊娠结局如实记录。NIPT的目的和意义•唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题•血清学筛查假阳性率较高,不必要的产前诊断加重了医疗机构的负担和孕妇的心理压力•血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带来的风险•介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从率较差•部分高危孕妇存在介入性产前诊断的手术禁忌症NIPT的目的和意义•NIPT针对胎儿21、18、13三体综合征，准确率达99%以上•NIPT对目标疾病的检出率高，漏筛率（假阴性率）低•减轻孕妇心理压力•缓解产前诊断机构的供需矛盾•降低孕妇和医院可能承担的风险超声筛查超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要检查项目，超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。利用超声，早期可发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20-24周可进行产前出生缺陷的筛查。超声筛查内容（1）适应征：符合20-24周的所有孕妇。（2）检查内容：•头颈部：测量双顶径（BPD）、头围（HC）；观察颅骨及颅内结构（脑中线、侧脑室、脉络丛、小脑）、上唇的连续性及颈部有无肿物。•脊柱：观察脊柱的排列及连续性。•胸腔：观察心脏四腔心及左右心室流出道；观察肺脏回声。超声筛查内容•腹部：测量腹围（AC）；观察胃泡、膀胱、肾脏、肠管的回声、脐带血管数目及与腹壁连接情况、有...
