第 8 页共 1 页医学遗传学名词解释第一章绪论.医学遗传学()：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。•遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。.细胞遗传学：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。•生化遗传学：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。第二章基因1•基因(gene)：基因是决定一定功能产物的 DNA 序列。2.RNA 编辑(RNAediting)：是导致形成的 mRNA 分子在编码区的核苷酸序列不同于它的 DNA 模板相应序列的过程.3•断裂基因(splitgene):真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在 DNA 中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。4. 终止子(terminator):—段回文序列(反向重复序列)与 5AATAAA3 组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段 DNA。5. GT-AG 法则(GT-AGrule):在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的 5'端为 GT；3 端为 AG。以上接头也称 GT-AG 法则。6. 核内不均一 RNA(heterogenousnuclearRNA,hnRNA):在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的 RNA，称为核内不均一 RNA(heterogenousnuclearRNA,hnRlNA,其平均分子长度为 8-10Kb,长度变化的范围从2Kb 左右到 14Kb 左右。比 mRNA 的平均长度(1.8-2Kb)要大 4-5 倍。估计 hnRNA 仅第 8 页共 2 页有总量的 1/2 转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA 的前体。7•半保留复制(semiconservativereplication):每个子代 DNA 分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的 DNA 分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。8•多聚核糖体(polyribosome):在合成蛋白质时，一条 mRNA 串联多个核糖体,每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。9. RNA 干扰(RNAinterference，RNAi):RNA 干扰(RNAinterferenee，RNAi)指与靶基因同源的双链 RNA 诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双...
