宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档第十五章遗传性和代谢性疾病第一节概述一、染色体病染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5% ～1%。1.临床表现染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病常染色体病常染色体病是指由于1～22 号染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档性染色体疾病性染色体疾病是指由于X 或 Y 染色体数目或结构异常所引起的疾病其共同的临床表现为 性发育不全或两性畸形 ，部分患者表现为生殖力下降、继发性闭经、智力落后等2.诊断方式染色体核型分析荧光原位杂交技术（ FISH）二、遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约 80% 以上属常染色体隐性遗传。1.临床表现①新生儿期新生儿期即发病者病情通常较严重。①新生儿期神经系统症状是新生儿期最先出现的常见症状吸吮和喂养困难宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档呼吸异常或暂停消化系统症状拒食、呕吐、腹泻持续黄疸伴生长迟缓肝大伴低血糖和惊厥心血管症状心力衰竭、心脏畸形、心律异常代谢紊乱尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状约 1/3 遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。③慢性渐进性表现消化系统症状食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻神经系统症状进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周神经功能异常较常见进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调和与外界交流困难等非特异性症状宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档肌肉症状肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病所致2.诊断方案由简...
