儿童肾母细胞瘤诊断治疗建议ＣＣＣＧ－ＷＴ－２０１６作者：汤静燕，血液/肿瘤科主任上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发表期刊：中华儿科杂志２０１７年２月第５５卷第２期肾母细胞瘤肾母细胞瘤肾母细胞瘤(nephroblastoma)又称威尔姆斯瘤(Wilms’tumor，简称WT)，是婴幼儿最常见的恶性实体瘤之一，发病高峰为3岁。它也是应用现代综合治疗技术(化疗、手术、放疗等)最早且疗效最好的恶性实体瘤之一，生存率已从三十年代的30％飞跃到如今85％以上。目前在我国尚少有可靠的大组随访资料报道，在不合理治疗下复发率仍较高病理病因（多因素共同作用）1肾母细胞瘤是后肾胚基未能分化为肾小管和肾小球并呈不正常的增殖，发展为肾母细胞瘤。Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生。所有双侧性肾母细胞瘤及15%〜20%的单侧病变与遗传有关。此遗传因素并不重要，仅1%-2%的患者有家族史。2目前已肯定WT1和WT2基因的突变和肾母的发生相关，或可解释为抑癌基因丢失。在・11条染色体上可分辨出3个独立位点:WT1,WT2和WT3-WT1现在只存在与肾脏、生殖腺、心脏。编码一种对正常肾脏组织和生殖腺形成的基因调节有重要意义的锌指蛋白转录因子，对于输尿管芽的不过度生长和肾脏的形成必不可少。此基因的靶向突变导致肾脏和生殖腺的发育不全。-WT2基因与贝-威综合征有相关性。-WT3的意义不清，可能伴发双侧肾母细胞瘤。病理病因（多因素共同作用）•3合并畸形：美国肾母细胞瘤协作组（NWTS）研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率（0.2%）,常同时合并泌尿生殖系畸形（隐睾症、尿道下裂及肾融合或异位）、外耳畸形、智力迟钝、头面部畸形、腹股沟或脐疝（WAGR综合征）。2.9%有单侧肢体肥大（Beckwith-Wiedemann综合征）,常合并有胚胎癌、肾上腺皮质癌、肝母细胞瘤应随访监测腹部超声，直到5-6岁。此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤（肉瘤、腺癌及白血病）。介绍几个组织•NWTSG•美国肾母细胞瘤研究组NationalWilms’TumorStudyGroup，成立于1969年•SIOP•欧洲国际儿童肿瘤学会InternationalSocietyofPediatricOncology•CCCG•中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会ChineseChildCancerGroup肾母的分型•分型（1）：WT是起源于原始后肾胚基的恶性混合瘤，主要含有胚基、间质和上皮三种主要成分，按照以上三种组织成分所占比例不同可以分为4种类型，包括胚基型、间质型、上皮型和混合型。•国际儿童肿瘤协会（SIOP）根据组织学特征分为三组：•低危组(良好型)：包括（1）囊性、部分分化型；纤维样结构型；（2）高分化上皮型；（3）术前化疗后完全坏死者；（4）中胚层WT。•中低危(标准型)：包括（1）无间变特征；（2）WT坏死但有<10%特征残留。•高危(不良型):包括间变的WT、肾透明细胞肉瘤和肾横纹肌样瘤。•美国肾母细胞瘤协作组（NWTSG）根据组织学特点按照细胞分化程度分为•分化不良型(预后不良型，UFH)：主要为间变型WT。•分化良好型(预后良好型,FH)：包括无间变的和其他具有高级分化的肾脏肿瘤。•病理组织学上有未分化小细胞集团、上皮样构造和间质成分等三个要素。肾胚组织为本肿瘤的基本成分，没有胚芽组织不能诊断。•如果胚芽组织占肿瘤的60%以上则称为胚芽型（低分化型）；如果保持原胚芽结构，称为肾胚型；若为异型性类似胚胎性肉瘤，称胚胎性肉瘤型；胚芽组织向上皮组织分化者称为上皮型。又根据分化高低而分为腺瘤型或腺癌型；胚芽组织向间叶组织分化为间叶型又称间叶瘤型或间叶肉瘤型。病理分型大体标本••肾母细胞瘤多表现为单个实性肿物，体积常较大，边界清楚，可有假包膜形成。少数病例为双侧和多灶性。••肿瘤质软，切面鱼肉状，灰白或灰红色，可有灶状出血、坏死或囊性变，有的可见少量骨或软骨。肾母的分期表1NWTSG与SIOP的分期标准：NWTSG-5（术后化疗前）SIOP(术前化疗后)Ⅰ期均限于肾肿瘤局限于肾包膜内，肾包膜未受侵犯，完整手术切除，切除边缘无肿瘤残留依据。肾窦血管未受累或未做活检（细针穿刺除外），切除前或切除中无包膜破裂。肿瘤局限于肾，肾包膜、假包膜可能...
