医学遗传学第七章多基因遗传病VIP免费

第七章多基因遗传病亨廷顿氏舞蹈症Huntington'sdisease白化病Albinism血友病Hemophilia杜氏肌营养不良Duchennemusculardystrophy短指症Brachydactyly单基因遗传病第七章多基因遗传病第六节非经典性孟德尔遗传显性遗传和隐性遗传在群体中呈现出各自的分布规律，但某些突变基因性状的遗传存在着许多例外情况拟表型表现度与外显率遗传早现从性遗传与限性遗传遗传异质性与表型异质性基因的多效性遗传印迹延迟显性不完全显性不规则显性与共显性显性或隐性突变X染色体失活单基因遗传病第七章多基因遗传病第七章多基因遗传病(polygenicdisorders)第七章多基因遗传病第一节常见病及复杂性状的决定因素性状=环境因素+遗传因素一、环境因素与遗传因素共同决定的特性第七章多基因遗传病多基因表型：身高、体重和眼睛的颜色第七章多基因遗传病高血压多基因遗传病：哮喘、精神分裂、高血压哮喘精神分裂症第七章多基因遗传病多基因性状或多基因遗传病的表型效应取决于数个/多个基因效果的累加及相互作用，同时又受到环境因素的影响，故又称为多因素疾病。多基因性状（数量性状）微效基因微效基因主效基因微效基因环境第七章多基因遗传病•多基因遗传的数量性状为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。•单基因的质量性状则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。身高AAAaaa平均值身高变员数不完全显性不完全显性第七章多基因遗传病质量性状VS数量性状单个基因决定多峰性（2或3峰）有或无的差别不易受环境因素影响可用孟德尔定律推算多个基因决定单峰性（连续分布）多或少的差别易受环境因素影响统计学方法研究第七章多基因遗传病二、常见病/复杂性状的多基因遗传例：身高设三对非连锁基因控制人类身高，分别为平均身高165cmA、B、C，对身高有增强作用，各可在平均身高基础上增加5cm;（增高基因）A’、B’、C’，各在平均身高基础上减少5cm。（减高基因）AA’BB’CC’故基因型AABBCC=195cmA’A’B’B’C’C’=135cm第七章多基因遗传病PAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’Total0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’165cm195cm135cm减高基因人数第七章多基因遗传病161520156105101520250'1'2'3'4'5'6'身高高矮子1代身高变异分布图第七章多基因遗传病实际中，影响人的身高的位点在100以上，每一个基因的作用也不同等，还有各种环境因素的影响（营养好坏、阳光充足与否，是否有体育锻炼等），故身高在人群中为连续分布第七章多基因遗传病Theinheritanceofheight19201997Thetallestpeople:5′9′′tallThetallest:6′5′′tall第七章多基因遗传病多基因遗传特点多基因遗传特点①①两个极端变异（纯种）个体杂两个极端变异（纯种）个体杂交后，子交后，子11代大部分为中间型，代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境影响。具有一定变异范围，是环境影响。②②两个中间型子两个中间型子11代杂交后，子代杂交后，子22代大部分为中间型，但其变异范代大...