医学遗传学试题题库

第一章概论人类基因组学1.遗传病特指________。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C难度（4）；知识点（1 章 1 点）2、________于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob 和 MomodB. Watson 和 CrickC. Khorana 和 HolleyD. Avery和 McLeodE. Arber 和 SmithB难度（4）；知识点（ 1 章 2 点）3.环境因素诱导发病的单基因病为________。A.Huntington 舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病 AE.镰状细胞贫血B难度（3）；知识点（1 章 3 点）4.传染病发病________。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D难度（3）；知识点（ 1 章 3 点）5．种类最多的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A难度（3）；知识点（1 章 3 点）6．发病率最高的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病B难度（3）；知识点（1 章 3 点）7.最早被研究的人类遗传病是________。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A难度（4）；知识点（1 章 3 点）8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。A. 该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D难度（5）；知识点（1 章 3 点）9、下列________碱基不存在于 DNA 中。A. 胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤D难度（2）；知识点（ 1 章 4 点）10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质C难度（2）；知识点（1 章 4 点）11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。A. tRNAB. rRNAC. 微卫星 DNAD. 线粒体 DNAE. 核 DNAC难度（3）；知识点（1 章 4 点）12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。A.影响活性蛋白质的生物合成B. 影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D. 改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成E难度（3）；知识点（1 章 4 点）13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。A.A-U，G-CB.A-G，T-...