21 三体综合征 21 三体综合征患儿 21 三体综合征又称先天愚型或Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21 三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21 对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 简介 21 三体综合征即Down 综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为 47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35 岁以上）和年龄过小（20 岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 唐纳氏综合症 DS 的一般特点 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症 4、 男 性 患 者 没 有 生 育 力 ， 而 极 少 数 女 性 患 者 可 生 育 5、 随 母 亲 年 龄 增 加 该 病 的 发 病 率 也 升 高 ， 尤 其 是 大 于35 岁 时 6、 病 人 的 预 期 寿 命 短 ， 且 患 者 到 中 年 时 大 脑 呈 现 淀 粉 样 斑 ， 与Alzheimer 病 （ 即 老 年 痴 呆 症 ） 相 符 ， 伴 痴 呆 症 状 ； 免 疫 功 能 缺 陷 ， 先 天 性心 脏 病 也 增 加 ， 用 抗 生 素 和 心 脏 外 科 手 术 治 疗 可 延 长 病 人 的 寿 命 表 型 特 征 7、 表 型 特 征 的 表 现 度 不 同 8、 急 性 白 血 病 死 亡 率 增 加 了20 倍 唐 纳 氏 综 合 症 21 三 体 综 合 征 患 病 几 率 高 低 与 人 种 ， 生 活 水 准 等 没 有 直 接 联 系 ， 估 计 每660个 新 生 儿 就有 一个 患 有 唐 氏 综 合 症 ， 使之成为最常见的 染色体 变异。高 龄初产妇会加 剧婴儿 患 有 唐 氏 综 合 症 的 风险。在20 到24 岁 之间， 患 病 率 为1/1490， 到40 岁 为1/106， 49 岁 为1/11。原因是 随 着产妇年 龄 的 增 加 卵子形成过程中 会引起染色体 不 分离现 象的 増加 。但是 ， 另一方面， 大 约80%的 综 合 症 患 婴是35 岁 以下产妇所生 。这与35 岁 以下妇女 妊娠...
