地中海贫血防控工作流程图-^MCV-4211 日、枫岛｛•••工饨:-方 MCV-t!2n5S 方血红蛋白廿折•川哄*于无嘻徂鼻佣世雄!ft〒话沓洁鼻茅祥台爵W5B：J/MhArjrStfllHIXHJP1F 產HSfi 白 K 话正#Lfi幵=才 HtiA—►斥.冊川曲加邕書栢和脊亞購趾冈卜唯世畀蜩 hSh>^牌|[h_£诉戢方 Mh&B肆扣 L 瓦•■誓f-EWiS-.tHhAx*k•F 止常戕一力 11 島 3于迁算 E“•p：■TMHh 见巧为正并竄.空》F 禹 J 止电垃wa?：方 Fm»：为止审仏 11>卩戛t-iF-irttlllfe>二VJiteStaffcHK 间也制盘■■辰序—1|TIHh 卜哥十正寸伯.Kh*iF 昭L—THh 皿用 HbF 昏曆 1•虚需伯rit 題哎竄pftiEffe卩烏诽|吓.吐哼導.修囁 0困厭樹SP-Ms*f,*.T：4ftefAirM亘塑口牺贺或里型戸地苗HhHjft 或中间生已地黄"W 铲事+■已*£竹訂・可尊耳Iffltfi 卜円比击直吟弓;E 巧・.■V'订15 刁僧.・来壮勺用!irt盘□缁商舞世携帝右憎抚 h習胆 6臂受 IT*唱二怕盒嶼W1P!*^4+F]T"-rtjjn 尋需曲的“星却汛理巾期为 U 卫帆hHZflU-M 剣 i罠打一力対白呎和覚岀*卜曲甲儿直?治 e张葩暑冋 M 匕cJh.i-rfi^ttu 币単 41 产 w 邀断附件 3-2其他致死致残性单基因病产前诊断工作流程图及病种目录(第一批)广东省出生缺陷防控项目产前诊断补助单基因病种目录(第一批，12 种)病种(发病率)病种(发病率)病种(发病率)病种(发病率)21-羟化酶缺之症白化病(1/18000)高苯内氨酸血症(1/10397)Duchenne/Becker 型肌营养不良(1/3853)血友病(2.73/100000)脊髓性肌萎缩症(1/6000)甲基丙二酸血症(1/28000)瓜氨酸血症(1/9200)非综合征性耳聋(8/10000)原发性肉碱缺之症(3.1/10 万)视网膜色素变性(1/3784)视网膜母细胞瘤(1/15000)备注：病种选取标准：依据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2018 年版）》,选取 121 种疾病中中国人群患病率或发病率高于 1/50000、基因诊断位点明确且可以进行产前诊断的疾病。患病率为一范围的取高值。附件 3-3唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常防控工作流程图胎儿结构未见异NT23.0mm 且胎儿结构未见异常胎儿结构异胎儿结构未见异常胎儿结构异常►III 级产前超声检查严重致死性畸形终止妊娠预后不良的结构畸形终止妊娠预后良好的结构畸形附件 3-4严重致死致残性结构畸形防控工作流程图r严重致死性畸形胎儿心脏结构畸形其他结构畸形胎儿超声心动图检查**产前咨询及介入性产前诊断出生后干预治疗附件 3-5新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图附件 3-6新生儿听力筛查工作流程图附件 3-7早产儿视网膜病变诊查工作流程图
