精品文档---下载后可任意编辑DNMT3A/3B 基因 SNPs 与结直肠癌遗传易感性的讨论的开题报告1. 讨论背景和意义：结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是最常见的消化道恶性肿瘤，其发病率逐年增加，成为威胁人类健康的重大疾病。多种因素如环境、遗传等影响 CRC 的发生。基因多态性是 CRC 发病的重要影响因素之一，其中 DNA 甲基转移酶（DNA methyltransferase，DNMT）基因 SNP是目前讨论的热点之一。DNMT3A/3B 基因是致癌基因，在诱导 DNA 甲基化过程中具有重要的功能，与 CRC 的发生密切相关，目前在DNMT3A/3B 基因 SNPs 与 CRC 遗传易感性讨论方面相关报道尚较为有限，因此需开展本讨论。2. 讨论内容和方法：本讨论将收集 100 例 CRC 患者和 200 名健康对比组的外周血标本，利用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术对DNMT3A/3B 基因rs2424913、rs2228611、rs1550117、rs1569686、rs2424908等 5 个 SNPs 位点进行分型。计算其基因型频率、等位基因频率和遗传模式分布并进行统计分析。进而通过比较两组基因型和等位基因频率，在遗传易感性方面寻找与 CRC 发病相关的基因聚集。3. 预期结果及意义：估计本讨论将筛选出 DNMT3A/3B 基因 SNPs 在遗传易感性方面与CRC 发病有显著相关性的位点，为优化 CRC 遗传易感性的预测评估模型以及 CRC 早期预防提供有力的分子遗传学依据。
