先天性非溶血性黄疸VIP专享

先天性非溶血性黄疸一概述先天性非溶血性黄疸（Gilbert 综合征），是一组以非结合胆红素升高为特征的病症，系 1092 年法国医师 Gilbert 首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有 25%〜50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸与其他肝功能指标正常。二病因目前研究认为，由于遗传性或获得性的肝细胞器微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。三临床表现1. 主要表现自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可持续存在达到老年，但往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于 102.6mol/L，—般小于 51.3mol/L,有昼夜或季节性波动，约 1/3 病例在常规检查时正常。因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。黄疸是新生儿时期的一种常见征象，一般认为其发生率在足月儿为50%〜70%,而在早产儿则可更高一些。黄疸可以是一个生理现象，也可以是多种疾病的一个症状，而未结合胆红素的过度升高可引起胆红素脑病(核黄疸)，可造成婴儿早期死亡或产生严重的后遗症。2. 新生儿生理性黄疸特点(1) 黄疸出现时间在生后 2〜3 天出现。(2) 黄疽程度属轻度到中度黄染，呈浅杏黄色或黄红色带有光泽，进展缓慢。(3) 黄疸高峰时间在生后 4〜5 天。(4) 血清总胆红素值一般足月儿不超过 205.2mol/L，早产儿不超过 256.5mol/L。(5) 黄疸消退时间一般在生后 7〜10 天左右，足月儿最长不超过 2 周；早产儿不超过 4 周。(6) 伴随症状除黄疽外，无贫血或肝脾肿大等症状，婴儿一般情况良好。早产儿的黄疸出现时间可能迟一些，程度可重一点，消退时间也可晚一些。新生儿生理性黄疸的胆红素值可因民族、地区、围产期产妇的情况以及新生儿的个体情况而不同。生理性黄疸一般不须治疗，只要提早喂养，供给足够的热量及液量，保持室内空气流通及光线充足，即可使黄疸程度减轻及消退。四检查大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在 22.1〜51.3mol/L，少数至 85〜102mol/L 或更高，主要为血中非结合胆红素升高，血清胆酸正常，其他肝功能试验正常（如ALT、AST 和-GT）。无溶血证据，红细胞脆性试验正常，尿胆红素阴性，粪中尿胆原量正常，尿中尿胆原量不增加。1. 影...