医学概念 唐氏综合症又叫做21 三体综合征,先天愚型,是说患者的第21 对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病
唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3 和 Inhibin A 的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)
大于为高危,小于则为低危
普通人群(35 岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750
根据检查时间分为孕早期(9-13 周)和孕中期(14-21 周)
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称
目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查
筛查程序 1 第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6 周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式
黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白 A 值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险
2 第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20 周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险
3 绒毛膜取样术 黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本
他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过 3 毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体
不过,此项结果要 14 天后才能知道
4 羊膜穿刺检查 这