特发性心肌病诊疗指南

特发性心肌病诊疗指南概述心肌病是一组异质性心肌疾病。由各种不同原因(常为遗传原因)引起，伴有心肌机械和(或)心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张，可导致心功能不全或心血管死亡。原发性心肌病是指病变仅局限在心肌，根据发病机制，又分为 遗 传 性 、 遗 传 和 非 遗 传 混 合 性 及 获 得 性 3 种 。 此 处 特 发 性 心 肌 病(idiopathiccardiomyopathy)主要指以遗传性为主(包括混合性)的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)是指以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的一种疾病，其中约 50％无法明确病因，将其定义为特发性DCM(idiopathicdilatedcardiomyopathy),对这些患者进行 3〜4 代详细的家族史询问并对一级亲属进行临床筛查，发现其中 20%〜35%患者具有基因突变和家族遗传背景，被称作家族性扩张型心肌病(familialdilatedcardiomyopathy,FDCM)。致心律失常性右室发育不良/心肌病(arrhythmogenicrightventriculardysplasia/cardiomyopathy,ARVD/C)是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病，病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进 行 性 取 代 , 致 使 右 室 弥 漫 性 扩 张 、 收 缩 运 动 减 弱 。 限 制 型 心 肌 病(restrictivecardiomyopathy,RCM)是最为少见的心肌病，通常由于室壁僵硬，导致严重的舒张期功能障碍和充盈受限,临床表现为以右心为主的全心衰。绝大多数患者心室无扩张、室壁厚度正常且左室收缩功能正常。RCM 可以为特发、家族性或者系统性疾病所致。此处指特发和家族性 RCM。左室致密化不全(leftventricularnon-compaction,LVNC)是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征,导致收缩和舒张功能障碍、传导异常和血栓栓塞事件的心肌疾病。孤立性 LVNC 是指不合并其他心脏或非心脏先天性异常的情况下发生的 LVNC。遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变(hereditarytransthyretinamyloidosis,hATTR)是常染色体显性遗传，由转甲状腺素蛋白基因突变产生异常 TTR 蛋白沉积在多个组织器官,导致淀粉样变,以进行性神经病变和心肌病为主要特征。病因和流行病学FDCM 大多为常染色体显性遗传，但各种遗传方式都有（常染色...