综述胃肠道间质瘤研究进展定远县总医院辉胃肠道间质瘤(GastrointestinalStromalTumors,GIST)是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤［1］。出现从 Cajal 间质细胞(ICC)或普通细胞的前体，两者的表达 III 型酪氨酸激酶受体。酪氨酸激酶受体 c-kit(CD117)或相关的酪氨酸激酶受体的突变可能促进胃肠道间质瘤生长和最终肿瘤形成。胃肠道间质瘤属于频谱的非上皮、间质瘤，其围从小型惰性肿瘤到恶性肉瘤，是腹部最常见的软组织肉瘤。在伊马替尼出现之前，完整的手术切除是病人长期生存和疾病治愈的主要途径。然而，复发仍是不可避免的，患有不可切除或转移性胃肠道间质瘤患者的中位生存期为 10~20 数个月；使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼为治疗胃肠道间质瘤提供了新的方向。从此，以胃肠道间质瘤突变活化的酪氨酸激酶作为靶标的多种小分子酪氨酸激酶抑制剂不断的被合成，并进行药效检测。这些治疗方案正在持续改善患者的生活质量，延长患者的生存期。本综述的目标是梳理胃肠道间质瘤最新诊断方法，以及针对不同患者的合理治疗方案。1.胃肠道间质瘤发病概述自 Mazur 等于 1983 年首次提出了胃肠道间质肿瘤这个概念以来，多国对此病发病情况进行了统计。据统计，美国胃肠道间质瘤年发病率为 3.2~7/100 万［2］。欧洲、国和的发病率略高，为 15~20/100 万［3］。因为发病率数据来自于以人群体为基础的肿瘤登记，不能获得良性肿瘤发病率，因此，真正的胃肠道间质瘤的发生率可能更大高。自 1998 年以来，胃肠道间质肿瘤发生率呈逐年指数增长趋势。这主要得益于 c-kit 和血小板衍生生长因子受体 a(PDGFRA)的发现，它们均是胃肠道间质肿瘤可靠的生物标志。胃肠道间质瘤最常见于胃部(50~60%)，其次是小肠(30~35%）、结肠和直肠（5%）、食道（＜1%），罕见于胃肠道以外组织（肠系膜、网膜、腹膜后，＜5%）［2］。胃肠道间质肿瘤患者平均诊断年龄为 63 岁；小于 1%的患者在 20 岁以下。一项连续 21 年的分析数据（使用 SEER 统计软件）显示，胃肠道间质瘤患者的 12 个月和 5 年生存率均得到改善（12 个月：1990-1998=81.5%，1999，2005=86.4%，2006，2011=89.7%；5 年：1990-1998=48%，1999-2005=63.1%，2006-2011=69%），P＜0.05。2.胃肠道间质瘤的诊断胃肠道间质瘤直径大于 5 厘米便可激发患者产生临床症状，文献报道肿瘤直径介于 10~13 厘米。最新研究报道了直径小于 1 厘米的微小胃肠道间质瘤，同样表现为 KIT...
