遗传性大肠癌 2025 蔡三军遗传性大肠癌在大肠癌患者中，约有 15%~25%的患者有大肠癌家族史，其中 5%~10%的患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌二大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤病、 Turcot 综合征等，后者包括：Peutz-Jeghers 综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden 综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley 综合征等[1,2]。一、家族性腺瘤病家族性腺瘤病是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，发病率为 1/8000 至 1/10000，约占大肠癌的 1%[3,4]。（一）临床特征1.结直肠病变典型的 FAP 的定义为：以遍布整个大肠、数目超过 100 个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现的常染色体显性遗传综合征。患者十几岁时开始出现腺瘤，如不治疗，至 40 岁时 100%的患者会转变为结直肠癌[4,5]。2.上消化道病变超过 80%的 FAP 患者上消化道受累。胃体、胃底区域的腺瘤称为胃底腺息肉，病理上为增生性息肉，癌变的报道罕见，因此通常不需特别处理。与胃底腺息肉不同，胃窦近幽门处息肉大多为腺瘤，属癌前病变，活检证实后应给予完整切除，以防癌变[6,7]。十二指肠息肉为腺瘤性息肉，好发于十二指肠乳头处，腺瘤有时可以很小而难以发现，有时可很大，以致覆盖一部分十二指肠肠段。十二指肠腺瘤容易癌变，文献报道 FAP 患者十二指肠癌的危险为 4%；假如十二指肠腺瘤严重或为高危腺瘤，其癌变率更可高达25%。因此，即便十二指肠乳头外观正常，也应定期对十二指肠乳头以及较大的或疑有癌变的十二指肠息肉进行活检[6~8]。3.消化道外病变 FAP 患者可发生甲状腺癌、腹壁韧带样瘤（又称纤维瘤病）等；或皮肤、骨和眼的非肿瘤性生长如骨瘤病、皮脂囊肿、先天性视网膜色素上皮肥大症等非消化道病变[3~5]。肿瘤性病变以韧带样瘤最常见，发生率为 4%~13%[9~12]。Gurbuz 报道，FAP患者伴发肠系膜或腹壁韧带样瘤的相对危险度为普通人群的 852 倍[10]。Gardner 综合征 1953 年首先由 Gardner 和 Richard 描述，患者除大肠腺瘤病外合并有多发性骨瘤病、皮肤间叶细胞源性肿瘤，为常染色体显性遗传综合征。患者突变基因位于 APC 基因，因此该病属 FAP 的一个变异型。对于 Gardner 综合征文献报道中没有明确的定义，上述的 FAP 消化道外病...
