第一章、基因的结构和功能实体及基因组1、基因定义基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是 DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的 DNA 序列，是具有遗传效应的 DNA 分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。2、DNA 修复DNA 修复(DNArepairing)是细胞对 DNA 受损伤后的一种反应，这种反应可能使 DNA 结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除 DNA 的损伤，只是使细胞能够耐受这 DNA 的损伤而能继续生存。也许这未能完全修复而存留下来的损伤会在适合的条件下显示出来(如细胞的癌变等)，但如果细胞不具备这修复功能，就无法对付经常在发生的 DNA 损伤事件，就不能生存。对不同的 DNA 损伤，细胞可以有不同的修复反应。3、DNA 损伤DNA 损伤是复制过程中发生的 DNA 核苷酸序列永久性改变，并导致遗传特征改变的现象。情况分为：substitutation(替换)deletion(删除)insertion(插入)exonskipping(外显子跳跃)。DNA 损伤的改变类型：a、点突变：指 DNA 上单一碱基的变异。嘌吟替代嘌吟(A 与 G 之间的相互替代)、嘧啶替代嘧啶(C 与 T 之间的替代)称为转换(transition)；嘌吟变嘧啶或嘧啶变嘌吟则称为颠换(transvertion)。b、缺失：指 DNA 链上一个或一段核苷酸的消失。c、插入：指一个或一段核苷酸插入到 DNA 链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是 3 的整倍数，则发生读框移动(readingframeshift)，使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，称为移码突变(frame-shiftmutaion)。d、倒位或转位：(transposition)指 DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。e、双链断裂：对单倍体细胞一个双链断裂就是致死性事件。4、同源重组同源重组，(HomologusRecombination)是指发生在姐妹染色单体(sisterchromatin)之间或同一染色体上含有同源序列的 DNA 分子之间或分子之内的重新组合。同源重组需要一系列的蛋白质催化，如原核生物细胞内的 RecA、RecBCD、RecF、RecO、RecR 等；以及真核生物细胞内的 Rad51、Mre11-Rad50 等等。同源重组反应通常根据交叉分子或 holiday 结构(HolidayJunctureStructure)的形成和拆分分为三个阶段，即前联会体阶段、联会体形成和 Holiday 结构的拆分。a、基因敲除基因敲除(geneknockout)，是指对一个结构已知但...
