产前筛查宣传资料

产前筛查宣传资料 产前筛查的好处 1、 经济、简便，只要抽取孕妇 2、 几毫升静脉血即可检查。 3、安全，对孕妇和胎儿无任何损害。 4、时间早：孕 11 周就可进行。 产前筛查≠产前诊断，唐筛是针对前述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断；孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。 上述疾病大多并非由家系遗传而来。因此每个孕妇都有分娩该类先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少前述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。 产前筛查宣传资料 2 什么是产前筛查？ 产前筛查是检出子代患遗传性疾病的风险性增加的孕妇，或对发病率高的严重遗传性疾病和先天畸形采纳简便、经济、无创的检查方法筛查出子代具有高风险的孕妇，以便进一步确诊，是预防出生缺陷的重要步骤。 目前常用的筛查方法有胎儿常见染色体非整倍体异常的早、中孕期母体血清学筛查、胎儿结构畸形的超声影像学筛查及无创性产前检测。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病；同样，阴性结果只是提示风险较低，并非绝对正常。因此，筛查结果阳性的患者需要进一步的确诊试验，染色体疾病高风险患者需要进行胎儿核型分析。 1、胎儿常见染色体非整倍体异常产前检查 （1）母血清学筛查：即唐氏筛查，是最常用的方法，通过对妊娠早中期母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体如 21 三体、18 三体和 13 三体综合征高风险的孕妇。早孕期常用生化指标为游离绒毛膜促性腺激素 β 亚单位（freeβhCG）、妊娠相关血浆蛋白 A（PAPPA)；中孕期为甲胎蛋白（AFP)、hCG、游离雌三醇（uE3)、抑制素 A（inhibin A)等，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低，再结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿发病风险。 （2)胎儿颈项后透明层厚度（NT）测量：孕早期染色体非整倍体胎儿颈部常有液体积聚，利用超声观察胎儿颈后的皮下积液，是早期筛查胎儿非整倍体异常的重要指标。NT 测量常在妊娠 11~13+6 时进行。 目前全球胎儿非整倍体产前筛查方案大致包括：1 妊娠11~13+6 周的早孕期筛查（NT、PAPPA、freeβhCG ）；2 妊娠15~20+0 周中孕期筛查（AFP、hCG、uE3...