第五章 基因突变及其他变异第 3 节 人类遗传病一、考纲要求1、人类遗传病的类型； (A 级)2、人类遗传病的监测和预防 (A 级)3、人类基因组计划及其意义 (A 级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率
2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义
三、知识建构（一）、本节知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类
（1）单基因遗传病① 概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有 6500 多种
（2）多基因遗传病① 概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病
目前已发现有 100 多种
② 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病① 概念：由于 引起的遗传疾病
② 特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产
③ 病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21 三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防 ① 对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询 ②分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④ 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 方法① ② ③ 基因诊断等 （2）、产前诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ② 优生的重要措施之一 3、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息
实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可
（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病1 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病
如：先天性愚型，白
