第 3 讲 人类遗传病[考纲展示] 1
人类遗传病的类型(Ⅰ) 2
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3
人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4
实验:调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型和特点1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)病因、类型及实例(连线):答案:①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2.人类遗传病的特点遗传病类型特 点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等X 染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传,女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y 染色体父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象;② 易受环境影响;③ 群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等3.人类遗传病的监测和预防(1)措施:禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断等
(2)遗传咨询的内容和步骤① 体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
② 分析:分析遗传病的传递方式
③ 推算:推算出后代的再发风险率
④ 建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
(3)产前诊断① 手段:羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
② 目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
4.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 ,解读其中包含的遗传信息
(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约 31
6 亿个碱基对组成,已发现的基因约为2
(3)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病