第 3 讲 人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)病因、类型及实例(连线)：答案：①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．人类遗传病的特点遗传病类型特 点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X 染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y 染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象；② 易受环境影响；③ 群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3．人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤① 体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。② 分析：分析遗传病的传递方式。③ 推算：推算出后代的再发风险率。④ 建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断① 手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。② 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0 万～2.5 万个。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22 常＋X、Y)5(3 常＋X、Y)1210原因X、Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(3)先天性疾病就是遗传病。(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。(4)近亲婚配可...
