第五章 基因突变及其他变异第 3 节 人类遗传病教学内容教师引导和组织学生活动教学意图引言通过前面的学习我们知道，生物的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变和染色体变异绝大多数对生物都是有害的，甚至导 致生物死亡，那这些变异如果发生在人类身上会怎样呢？这些变异一旦发生在人类身上，导致人遗传物质的改变，则会导致人类遗传病。对家庭和社会造成沉重的负担，那么什么是人类遗传病，人类遗传病的病因和预防措施是怎样呢？今天，我们写学习这反面的知识。一、人类常见遗传病的类型2．人类遗传病的主要类型什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 （2）多基因遗传病 问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是 1/2 或 1/4，而远比这个发病率要低，约为 1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第 5 号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第 21 号染色体为 3 条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21 三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21 三体”综合症，此患者体细胞中为 47 条染色，即 45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条 X 染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。 问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。 二、遗传病的监测和预防讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制...
