息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征就是以累及结肠为主得多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。根据胃肠道累及得程度、伴随得肠外表现、有无遗传倾向及其不同得遗传方式与息肉得大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 （一）腺瘤性息肉病综合征特点就是多发性腺瘤伴有结肠癌得高发率。主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病就是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数腺瘤有蒂。乳头状较少见。息肉数从 100 左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米。常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠，如 22 例本病患者中有 15 例伴有胃息肉，并随访 10 年发现有 9 例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与 Gardner 综合征有相互关系。常在青春期或青年期发病，多数在 20～40 岁时得到诊断。有高度癌变倾向。据报告，在息肉发生得头 5 年内癌变率为 12％，在 15～20年则＞50％。大多数患者可无症状。最早得症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻与肠梗阻。经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新得息肉可予电灼治疗。 2．Gardner 综合征就是一种伴有骨与软组织肿瘤得肠息肉病。一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质与分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。也有高度癌变得倾向，但癌变年龄稍晚一些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨与四肢长骨。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变得倾向。 本病得骨与软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。 本病治疗原则与家族性息肉病相同。 3．Turcot 综合征就是一种遗传性疾病，较少见。其特征就是患者有家族性结肠腺瘤病伴有其它脏器得肿瘤，通常就是伴有中枢神经系统得肿瘤，如脑或脊髓得胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。结肠腺瘤得癌变率高，有称常在十几岁时已发生癌变而导致死亡者。 （二）错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点就是某些肠段被一些组织得无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性...
