2025 妊娠期糖尿病的遗传流行病学讨论进展(全文)摘要妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联 讨论和候选基因讨论策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素，这些 遗传变异大多也与 2 型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在 关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的讨论进展。【关键词】 糖尿病，妊娠；分子流行病学；全基因组关联讨论；遗传 关联讨论；疾病遗传易感性妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitusGDM )是指在妊娠过程 中首次发生或诊断的不同程度的糖代谢异常，是最常见的围产期并发症之 一［1］。GDM 的发病率逐年升高，根据国际糖尿病联盟发布的数据，2025 年世界范围内 GDM 的发病率约为 13.2% ［2］。在我国，随着经济进展和 生活水平的不断提高、生活方式的改变，以及对 GDM 筛查的日益重视， GDM 的患病率明显上升［3］。2025 年，一项纳入 25 个横断面讨论和回 顾性讨论、79 064 例孕妇的系统综述与 meta 分析指出，我国大陆地区 GDM 患病率为 14.8% (95%CI : 12.8 〜16.7% ) ［4］。GDM 已成为严重 危害母儿健康的重要公共卫生问题。对于母亲而言，GDM 不仅增加围产 期并发症(如妊娠期高血压、子痫前期等)和不良妊娠结局(巨大儿、剖 宫产和早产等)的发生风险，且增加未来患 2 型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM )和心血管疾病的风险［5-6 ］。一项综合了 20 个讨论共1 332 373 例孕妇的系统综述与 meta 分析显示，有 GDM 史的女性未来 进展为T2DM 的风险是孕期血糖正常孕妇的近 10 倍［6 ］。另外，GDM 孕妇的子代罹患新生儿高血糖、高胆红素血症、呼吸窘迫综合征，以及儿 童期肥胖、代谢综合征和成年期心血管疾病等风险也显著增加［5, 7］。一、GDM 的病理生理学基础妊娠中晚期胎盘分泌的激素、细胞因子如肿瘤坏死因子等具有拮抗胰岛素 的作用，随着孕周增加导致胰岛素抵抗生理性增加。这种机制的目的是为 胎儿提供葡萄糖，胰岛素分泌的逐渐增加能够维持孕妇的正常血糖水平 ［8 ］。当孕妇胰岛。细胞分泌的胰岛素无法代偿妊娠诱导的胰岛素抵抗，和/或同时出现。细胞功能受损时，就会发生｝DM ［9］。二、GDM 的常见危险因素GDM 的发生进展受环境因素和遗传因素的共同影响［10 ］。其主要环境危 险因素包括高龄妊娠、孕前超重/肥胖、孕期增重过多、饮食模式不合理、 吸烟和...
