2025 干骺端发育不良的分类及诊治进展（全文）摘要干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良，其特征是干骺端形 态不规则，伴或不伴有其他骨骼畸形，骨外系统表现。根据最新的遗 传性骨病分类，将具有长骨干骺端改变的 10 种疾病归类为干骺端发 育不良。此类疾病表型异质性大，与多种遗传性骨病的表型重叠，应 在典型影像学特征的基础上，结合临床表型、分子遗传学检测以确诊。 本病目前尚无特效的治疗药物，针对发病机制相关信号通路的靶向治 疗药物正在讨论中，生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍 有待进一步讨论。关键词干骺端；发育不良；遗传性骨病；诊断；治疗人类骨骼发育是复杂的过程，长骨末端的骨骺、生长板、干骺端由不 同分化阶段的软骨细胞组成，其中骨骺是骨两端的软骨中出现的次级 骨化中心，生长板由软骨细胞和细胞外基质组成，组织学上可分为 3 个不同的区域：静止区、增殖区和肥大区，干骺端位于长骨颈部，生 长板的肥大区边界。干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia）， 也称为 Pyle病，是一组具有遗传异质性的骨骼发育不良，其主要的特 征是干骺端形态不规则［1］。干骺端位于长骨的颈部，长骨骨干与骨 骺之间（如图1），含有连接软骨；干骺端是儿童期骨骼生长的部位，由小梁（海绵状）骨、血管，以及骨髓脂肪组织等组成，包含产生骨 骼和脂肪细胞的间充质干细胞及破骨细胞等。干器端软骨细胞的发育 受多信号通路相关基因的调控，干器端发育不良在临床上以身材矮小、 四肢畸形为突出特点，也可伴有脊柱、骨盆等多部位骨骼畸形，以及 骨骼系统以外的组织器官受累，临床表现异质性大［2］。 -骨器｝生长板It 费值号：GUI. GHR. IGFk iGfIR. STAT5S. IGFALS 沥汐 PTHLP. IHH. PTH1R BMPfttB NPRS B W/MT 职 WMT$A. DVLla IGfJ域 eiN 黑：COL2A1. CO19A. COL10A1 COL11A. ACAN, COMP. MATN3. FIN1IflJOT 号：SOX 耻 SHOXh IARP7. BRF1, CTEBBP, PTPN11 SPREDL PRKAR1A. PIK3R1L ATI? DNA2t TRAIP. SMARCALL UG4. XRCC4. MCM9. RECQL4. ERC«u MlPBl、IMMA. TRIMJ?. CPH7b SCARP* DHCR7.. PCWTt CRiPT. POCL CUL7. O«SLlt ORClt CDKN1C红色:调节干萌发育相关基因；蓝色:调节生长板发育相关基因;紫色:调控生长板及干萌发育相关基因图 1 干甑、生长板发育相关调控基因本病的临床特征与佝偻病、骨骺发育不良等遗传性骨病表型谱...
