2025糖原累积病的饮食与营养干预

2025 糖原累积病的饮食与营养干预（全文）摘要糖原累积病（glycogen storage disease , GSD ）是由于先天性 酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常，患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖 原累积，导致多种疾病，大多缺乏特效治疗，饮食和营养干预可改善 部分糖原累积病患者的代谢紊乱，保证患者的生长发育，提高生存质 量。应重视糖原累积病的长期营养管理。糖原累积病（glycogen storage disease， GSD）是一组遗传代 谢病由于基因缺陷导致糖原代谢途径中的酶缺乏或活性降低，使得肝 脏、肌肉、心肌等组织内糖原累积，目前至少有 12 种类型，发病率 为 1/25 0 〜1/20 0 ［1］。根据受累的器官和临床表现分为肝糖原累积病（1、111、IV、VI、 IX、XI、0 型）和肌糖原累积病（II、V、VII 型），不同类型临床表 现有所差异，部分类型有特异的生化异常，基因检测是 GSD 诊断分型 的金标准（表 1）。目前除了 GSD II 型（庞贝病）可采纳特异性酶 替代治疗（ERT ）外，其余类型均无特效药物治疗，饮食和营养干预 是缓解临床症状、改善生活质量的有效方法［2-3］，但是各种类型 GSD 的具体治疗方案不尽相同。现就 GSD 的饮食和营养干预进行阐 述。ft 1 作型慵盼思枳御的遂缺陷.灿因哉盼注制.网［国闵主耍受累敦士要昭床&理肝 GSD君 g町牛艮射缰』Fk .Ili 顿油•：1 吊III -'if .d'K-Bi，眼固辞月高］b 俺如明-A 两 1W 赚运体IB肝•，肾，小腰.中 It 村削胞%中性粒削也此少利反纪帆染肝大.生 KE9 JK 无乩心 HU 瓦甑制 KMI•肝\R皿职肝用都肌击跖 m；肝虚狼 H 年楠帽加好韩CUM\RUF.tiOJl肝丸、牌大，邮计别圈化，牛住彼曜.耻维力跃 FVI尚 MWiNl:Iff 大.生长/最用宣啊网酸化隅滞愣PtIK.\2XL甜肝大.生怆的棠用度窗 urnIX bPUK^与队我邮 1代*PHK 槌W肝与 IX*型相同.少雄奁拧肝硬化Kd匍而惰转运体 2抑NLViWUL服痢、易桩对.近动不耐受，1 尿圭 K 5B 装.荷横痢肝肾堆大准血慵.近跚牌小XI\R肝出小管仰功佳障俗刖 L；顽EW罚«FIIFl 1,Wi心皿―肌削由 h MAE Tlfi r .心脏扩大、心 sum肌精航奈蛾比陆ntAI如骨推肌唳* m、苣苛不耐受.购 fffi'mt1】PFKU\Ri'JfliiJUL与 v at 押（礼祖告脸血性 ft 血、心凯仙1 肝 GSD 饮食与营养干预肝 GSD 临床主要表现为空腹低血糖和肝脏增大，其他器官也可能 累及［ 4 ］ ,如 GSD I 型可能表现为肾功能障碍， GSD III 型、 GSD IV...